La Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral (FSHD) organiza su V Congreso, que se celebrará los días 7 y 8 de Junio en Valencia el Hotel Olympia, Events & Spa de Alboraia. En él se darán cita varios profesionales, tanto nacionales como internacionales, expertos en distrofia muscular facioescapulohumeral para intercambiar conocimientos y explorar nuevas vías hacia […]
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos responsables del movimiento. Estas enfermedades afectan principalmente a los músculos voluntarios, aunque algunos tipos pueden también afectar el corazón y otros órganos.
La distrofia muscular es causada por mutaciones en los genes que son responsables de la estructura y función normal del músculo. Estas mutaciones resultan en la ausencia o el funcionamiento defectuoso de proteínas críticas necesarias para la integridad muscular. La progresión de la enfermedad varía según el tipo específico de distrofia muscular, pero en general, los síntomas empeoran con el tiempo.
Las distrofias musculares más conocidas son la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB). La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y severa, afectando principalmente a los niños varones y manifestándose en la primera infancia. Los síntomas iniciales incluyen dificultad para caminar, correr y levantarse del suelo, y la enfermedad progresa rápidamente, llevando a la pérdida de la capacidad para caminar y a problemas respiratorios y cardíacos en la adolescencia. La distrofia muscular de Becker, por otro lado, tiene una progresión más lenta y menos severa, con los primeros síntomas apareciendo en la adolescencia o adultez temprana.
Además de estos tipos, existen otras formas de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica, cada una con sus características específicas y patrones de herencia. La distrofia miotónica, por ejemplo, puede afectar no solo los músculos esqueléticos, sino también el sistema endocrino, el corazón y otros órganos, manifestándose en la adultez y caracterizándose por la miotonía, que es la incapacidad de relajar los músculos después de una contracción.
En todas sus formas, la distrofia muscular representa un desafío significativo para los pacientes y sus familias, ya que son enfermedades progresivas y actualmente no tienen cura. Los avances en la investigación genética y el desarrollo de terapias innovadoras, como la terapia génica y los tratamientos con células madre, ofrecen esperanza para el futuro, pero el manejo actual de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prolongar la movilidad y la función muscular tanto como sea posible.
Robi contra Duchenne: una fórmula para investigar la distrofia muscular
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Robi es un robot que representa a todos los niños que padecen la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara común en la infancia. Se ha convertido en el protagonista de una campaña diseñada desde la asociación Duchenne Parent Project España, en la que la familia de Robi (especialmente su hermana) deciden buscar ayuda y […]
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La terapia génica comienza a probarse con pacientes menores de 4 años con enfermedad de Duchenne
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Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han conseguido un hito a nivel mundial. Han aplicado una terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, por primera vez, en un niño menor de 4 años. Hasta ahora solo se habían tratado pacientes mayores de 4 años, con resultados positivos que han […]
PROYECTO ALPHA
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Asociación Conquistando Escalones
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Musical infantil para la investigación de la distrofia muscular de cinturas y el VIH
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La Asociación Conquistando Escalones (ACE) organizará el jueves 28 de diciembre en Villarreal (Castellón) el musical infantil ‘Disnemanía’ con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de la distrofia muscular de cinturas 1F (LGMD1f) y el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Como destaca la ACE, “viaja al mundo de los cuentos y disfruta con tus personajes favoritos […]
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Desfile de moda infantil para la investigación de la distrofia de Duchenne
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La Asociación Duchenne Parent Project España (DPPE), miembro de Somos Pacientes, organizará el próximo domingo, 27 de noviembre, en Madrid un Desfile de Moda Infantil con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a cerca de 250.000 personas en todo el mundo, muy especialmente niños. Como explica la […]
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Concierto de Reyes para la investigación de las ER
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El próximo día 5 de enero de 2015 a las 12.00 horas en el Teatro Real hay una cita solidaria. Se trata del Concierto de Reyes que contará con la actuación especial y solidaria de Miguel Ríos como solista, junto con la Banda Sinfónica Municipal de Madrid, bajo la batuta de su director Rafael Sanz […]
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DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
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Guía para padres de niños con distrofia muscular tipo Duchenne. Ejercicios físicos.
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Este folleto elaborado por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) tiene como finalidad ayudar a su hijo o a cualquiera que padezca distrofia muscular tipo Duchenne. El programa terapéutico de estos pacientes debería ser siempre establecido por el especialista, el pediatra o un equipo hospitalario, y será mucho más fácil de aplicar si usted conoce los problemas a tratar y el porqué se […]
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