Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica de origen genético que afecta principalmente a las niñas. Los bebés con este síndrome suelen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses de vida. Sin embargo, entre los 6 y 18 meses, comenzará a perder habilidades previamente adquiridas, como el uso intencional de las manos, el habla y la capacidad de caminar.

Un rasgo característico de esta enfermedad son los movimientos repetitivos de las manos, como retorcerlas o aplaudir.

La causa principal del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Esta mutación ocurre de manera espontánea en la mayoría de los casos y no suele heredarse de los padres. El gen MECP2 es esencial para la producción de una proteína necesaria en el desarrollo del cerebro. Se desarrolla en varias fases:

– Fase de inicio temprano : entre los 6 y 18 meses, se observa una desaceleración en el desarrollo.

– Fase de rápida destrucción : entre 1 y 4 años, se produce una pérdida rápida de habilidades motoras y del habla.

– Fase de estabilización : entre 2 y 10 años, los síntomas pueden estabilizarse, y algunas habilidades pueden mejorar ligeramente.

– Fase de deterioro motor tardío : puede durar años o décadas, con una movilidad reducida y problemas musculares más pronunciados.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, las intervenciones terapéuticas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, además de tratamientos para controlar síntomas específicos como las convulsiones.