Objetivo Diagnóstico (ELA España)

Publicado el por Somos Pacientes

La iniciativa consiste en la secuenciación másiva del exoma. Es una técnica de diagnóstico para localizar mutaciones causantes de leucodistrofia y otras patologías asociadas. Las leucodistrofias son enfermedades neurodegenerativas de origen indeterminado que destruyen el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) en niños y adultos. Afecta a la mielina, la sustancia blanca que rodea los nervios como una funda aislante.

Los objetivos de este proyecto son:

-Disminuir el número de pacientes con leucodistrofia que qeudan sin un diagnóstico concreto.

-Acelerar el proceso de diagnóstico.

-Aumentar el número de pacientes con tratamiento que frene el avance de la enfermedad.

-Aumentar el número de pacientes remitidos y aceptados en ensayos clínicos.

-Reducir el número de nuevos nacimientos afectos dentro de la misma línea familiar.

13 Comentarios

  1. Angeles-ines casado carrero dijo:

    Luchar siempre

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  2. Conchi Fajardo Cañuelo dijo:

    Lucha contra la ELA

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  3. Elvira Pérez Rivas dijo:

    Por que hay que seguir investigando

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  4. Maria dijo:

    Votado

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  5. MARIA JOSÉ dijo:

    Es muy importante que votemos, por favor!!! Se puede ayudar mucho con tan poco… VOTEMOS TODOS!!! GRACIAS

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  6. MARIA JOSÉ dijo:

    Por un tratamiento de estas enfermedades aún desconocidas

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  7. Mari dijo:

    Todos contra Ela

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  8. Vanessa dijo:

    Por una esperanza y calidad de vida de estas personas

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  9. Antonia Ruiz Moreno dijo:

    Importante para la lucha

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  10. Aquilino dijo:

    Ánimo!!!

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  11. Mercedes dijo:

    Votar

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  12. Berta dijo:

    Comparteixo

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  13. Pauli dijo:

    Todos con daniel

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