El síndrome de Cornelia de Lange se clasifica entre las afecciones genéticas más excepcionales y se caracteriza predominantemente por retrasos tanto físicos como cognitivos en el desarrollo. Su incidencia se estima en menos de un caso por cada 30.000 personas en la población general de nuestro país, con apenas unos 90 casos diagnosticados en todo el territorio nacional.

Este fenómeno agrava las ya de por sí considerables dificultades que enfrentan las familias afectadas. Además de los desafíos inherentes a la enfermedad en sí, estas familias experimentan un aislamiento social significativo debido a la escasa disponibilidad de información especializada, limitados recursos asignados, reducidas oportunidades para establecer conexiones con casos similares en su entorno local.

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange es la única entidad a nivel nacional que da apoyo a las personas con este síndrome y a sus familiares y desarrolla el Programa de Apoyo Familiar. Apoyo integral para personas con Síndrome de Cornelia de Lange y sus familias.

Los objetivos del programa son:

• Establecer un entorno propicio para la reflexión experiencial, mediante el fomento del diálogo y la interacción grupal, con el propósito de abordar las problemáticas cotidianas que surgen en la educación de los hijos.
• Facilitar la identificación y desarrollo de estrategias educativas óptimas que promuevan la autonomía creciente de los hijos, en aras de su desarrollo integral.
• Promover la adopción de actitudes positivas orientadas a la mejora y enriquecimiento de la calidad de vida de las familias involucradas.
• Estimular la promoción del conocimiento y la investigación en relación con el Síndrome de Cornelia de Lange.
• Generar conciencia y sensibilización en la sociedad en su conjunto, al difundir información y conocimiento sobre el Síndrome de Cornelia de Lange.
• Contribuir al proceso de integración de las personas y familias afectadas por el Síndrome de Cornelia de Lange en la comunidad.

El principal resultado es el apoyo a las 79 familias que forman parte de la asociación. Se llevan a cabo las consultas y atenciones en psicología, neuropsiquiatría y logopedia solicitadas por las familias con la finalidad de mejorar tanto la calidad de vida de estas con la de sus hijos e hijas.