Bajo el lema ‘Juntos por una Mejor Calidad de Vida’, este viernes, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride que, impulsada desde 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), se conmemora en más de 80 países y regiones de todo el planeta con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los afectados y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas afectan a un total de 30 millones de europeos”. “Sin embargo, y dada la baja prevalencia de cada enfermedad, el conocimiento sobre las mismas es escaso, su cuidado por lo general inadecuado y la investigación, muy limitada”, advierte EURORDIS.

El lema escogido para la presente edición de la efeméride, ‘Juntos por una mejor calidad de vida’, tiene por objeto sensibilizar al conjunto de la sociedad sobre la necesidad de aunar esfuerzos en pro de la mejora del cuidado que requieren los afectados por las ER. Y es que como recuerda EURORDIS, “la calidad de vida de las enfermedades raras puede significar cosas distintas para diferentes personas. La consulta a un especialista, la terapia física, los medicamentos, productos y aparatos, el diagnóstico, los servicios sociales y de respiro para los familiares son solo algunos de los ejemplos del tipo de cuidados que pueden necesitar las personas que tienen una enfermedad rara. Algunas personas con enfermedades raras son independientes, mientras que otros precisan asistencia física intensiva y equipamiento. La mayoría de los niños y adultos con una enfermedad rara reciben atención primaria de los miembros de su familia”.

Tres millones de españoles

En nuestro país conviven más de tres millones de afectados por las enfermedades raras. Patologías que, además de con una elevada mortalidad, se asocian con una significativa tasa de discapacidad. No en vano, y de acuerdo con los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, hasta un 85% de los pacientes presenta algún grado de discapacidad, encontrándose el 60% de los afectados en situación de dependencia.

Es más; las ER son patologías crónicas, requiriéndose un tratamiento de por vida en hasta un 85% de los afectados. Una situación que consume el 20% de los ingresos anuales de las familias, ya sea por la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (51% del gasto), las ayudas técnicas y de ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) o la adaptación de la vivienda (9%).

Y a todo ello se suma una demora en el diagnóstico de casi 5 años, lo que conlleva que un 43%de los pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento o que éste haya sido inadecuado en un 27% de los casos, con el consecuente agravamiento de la enfermedad –en el 28% de las situaciones.

Educar en ER, una materia de todos

En nuestro país, el Día Mundial de las Enfermedades Raras también se celebra bajo el lema ‘Educar en Enfermedades Raras, una materia de todos’, con el que la FEDER quiere denunciar las graves e injustas situaciones de discriminación que están sufriendo las personas con ER en el entorno educativo.

Y es que, como recoge el informe ‘RefuERzo en Educación’, elaborado por la FEDER para denunciar las deficiencias que padece el colectivo de las ER en materia educativa y proponer soluciones para su revertir esta situación, hasta un 90% de las asociaciones de pacientes integradas en la Federación consideran que el “actual modelo educativo no responde a las necesidades de los niños con enfermedades poco frecuentes”; el 68% no se encuentran satisfechas con la inclusión educativa de los menores con una ER en las etapas obligatorias; y el 73% se muestran insatisfechas en las etapas pre-obligatorias y post-obligatorias.

Por todo ello, desde la FEDER se reivindica, como explica su subdirectora, Alba Ancochea, “la urgente necesidad de favorecer el acceso de las personas con una enfermedad rara a la educación reglada en todos sus niveles y asegurar una atención integral temprana”. Y para ello, la Federación reclama la intensificación de la inclusión de los menores con ER en los centros educativos ordinarios a través de diferentes modalidades de escolarización, provisión de recursos técnicos y sanitarios, formación del profesorado e incremento de la colaboración familia-escuela-asociaciones de pacientes.

No en vano, como recuerda Alba Ancochea, “más del 75% de las asociaciones de pacientes que han colaborado en el Informe consideran que la modalidad de escolarización más adecuada es el Centro Ordinario, frente al 10% de las asociaciones que abogan por el Centro de Educación Especial”.

14 propuestas prioritarias

De hecho, el favorecer el acceso de las personas con ER a una educación reglada constituye una de las 14 propuestas básicas prioritarias que conformarán la hoja de ruta de la FEDER en este 2014 para mejorar la protección de los derechos sociales y sanitarios de los pacientes con enfermedades raras, lograr la equidad en el acceso a los tratamientos y crear los protocolos y programas específicos que acorten el ‘peregrinaje médico’ que, en nuestro país, deben padecer los pacientes y sus familiares.

Concretamente, y además del referido acceso a la educación reglada, las propuestas contemplan, entre otras medidas de obligado cumplimiento, la creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados; el reconocimiento de la cronicidad, discapacidad y dependencia de las ER;  el establecimiento de garantías que aseguren la equidad en la atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier comunidad autónoma; la eliminación del copago; y la creación de un Registro Nacional de ER.

Y asimismo, puntualiza FEDER, “también demandamos la creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras y nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia, así como la creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en atención primaria”.

Para consultar las 14 propuestas para 2014 de la FEDER, clica aquí.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán más de 120 actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

Radio Televisión Española (RTVE) emite este domingo, 2 de marzo, el ‘Telemaratón’ que, bajo el título ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, servirá de colofón a los actos programados para celebrar el Año Español de las Enfermedades Raras. El objetivo de este ‘Telemaratón’, fruto del convenio establecido entre la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y la FEDER, miembros de Somos Pacientes, la Fundación Isabel Gemio y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, es el de dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación y promoción del movimiento asociativo en ER (número de cuenta ES79 2100 5000 55 0200063876).

Asimismo, FEDER celebrará el próximo 16 de marzo en Madrid la V edición de la ‘Carrera Solidaria por la Esperanza de las Familias con Enfermedades Raras’.

Fundación ONCE presentó esta mañana en el Aeropuerto de Madrid-Barajas, con la colaboración de FEDER, la ‘Pancarta Solidaria’ a favor de las personas con enfermedades poco frecuentes. La pancarta, de 500 metros de tela, recoge los dibujos y mensajes de apoyo y solidaridad con el colectivo de las ER de las más de 5.000 personas de toda España que han participado en la iniciativa.

La Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa (ESTU), miembro de Somos Pacientes, celebra desde las 18:30 horas de este jueves un seminario web (‘webinario’) para sus asociados con la intervención de la doctora Teresa de Santos, especialista en neuropediatría.

La Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, miembro de Somos Pacientes, habilitó las mesas informativas en los Centros de Salud de San Agustín, Los Cubos y Las Torres de Burgos este miércoles, día en el que participó en el ‘II Encuentro Nacional de ER’ celebrado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). Asimismo, y tras las charlas y el taller de ‘coaching’ organizados este jueves, la Asociación celebra a las 16:30 horas del viernes en CajaCírculo de Burgos –Plaza de España, 3– una jornada sobre ER con las conferencias ‘Enfermedades Raras Neurológicas. Relación y colaboración entre médicos, enfermos y asociaciones’, ‘Nutrición y Enfermedades Raras’ y ‘Aplicación Medtep. Cinco millones de razones para utilizar la TIC en diagnóstico, seguimiento e investigación de Enfermedades Raras’.

La Asociación Gure Señeak de Apoyo a las Familias con Niños y Niñas con Enfermedades Raras y/o Situaciones Especiales de Discapacidad de Derio, miembro de Somos Pacientes, organiza en la tarde de este viernes una jornada de sensibilización en el Polideportivo de Derio (Vizcaya), en la que se celebrarán juegos y talleres infantiles –a partir de las 16:00 horas–, Pirritx, Porrotx y Marimotots presentarán su nuevo espectáculo ‘Bizipoza’ –a partir de las 17:30 horas, costando la entrada solo 8 euros– y se llevará a cabo una chocolatada –a partir de las 19:00 horas– y una romería animada por Lainomendi Dantza Taldea de Derio y Taberna Ibiltaria de Zamudio –desde las 20:00 horas.

La Asociación Española de Aniridia (AEA), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado lunes una exposición fotográfica de artistas y profesionales con discapacidad en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Y ya en la tarde de este jueves organiza el acto ‘El jardín de los iris perdidos’ en el Parque de las Presillas de Alcorcón (Madrid), en el que se plantarán sauces y flores de la especie iris donados por el Real Jardín Botánico de Madrid. Asimismo, la Asociación también recabará hasta mañana viernes dibujos en los que los niños expresan qué significa para ellos este Día Mundial –los dibujos se exponen en el perfil de la AEA en Facebook.

La Asociación Molinense de Enfermedades Raras (AMER), miembro de Somos Pacientes, celebra este domingo, 2 de marzo, en Molina de Segura (Murcia) la ‘Carrera Solidaria por la Esperanza’ del Día Mundial de las ER. La prueba se disputará a partir de las 11:00 horas sobre un recorrido de 500 metros en la Plaza del Ayuntamiento de la localidad, requiriéndose únicamente un donativo voluntario a la Asociación por cada vuelta completada.

La Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis, miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado una jornada en Ejea de los Caballeros (Zaragoza) para analizar la situación actual de las enfermedades raras. La jornada, que se celebrará en el Centro Cívico Cultural de la localidad a partir de las 19:00 horas, contará con la participación de políticos, profesionales sanitarios, afectados y asociaciones de pacientes.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado a las 19:00 horas un concierto solidario conmemorativo en el Centro Cultural Municipal de Paracuellos del Jarama (Madrid). Las entradas cuestan solo 3 euros, destinándose la recaudación al Proyecto Estudio Clínico-Genético Familiar de la Asociación. Además, los organizadores también han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al concierto, quieran colaborar con esta causa solidaria.

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCMM), miembro de Somos Pacientes, organiza este viernes en Barcelona la ‘Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña’. La jornada se celebrará a partir de las 9:00 horas en el Centro de Cultura Contemporánea de Barcelona (CCCB) –c/ Montalegre, 5– y contará con la participación, de entre otras entidades, de la FEDER, de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Cataluña (ASEM Catalunya), miembros de Somos Pacientes, así como de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) y de la Asociación Catalana de la Enfermedad de Huntington (ACMAH). Para consultar el programa de la jornada, clica aquí.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes,  habilitará este viernes mesas informativas petitorias en distintos puntos de la comunidad gallega, concretamente en A Coruña –Ministerios, Plaza de Lugo, Obelisco, Cortefiel, Montealto, Rúa Barcelona, Ramon y Cajal, Avenida Pablo Picasso, Mercado de Elviña y Nuevos Juzgados–, Ferrol –Supercor Rúa Dolores–, Santiago de Compostela –Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y Praza de Abastos–, Lugo –Hospital Universitario Lucus Augusti (HULA) y Praza do Concello–, Pontevedra –Praza da Fererría–, Vigo –Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)–, y Ourense –Complejo Hospitalario Universitario de Ourense (CHOU) y Rúa Paseo–. Asimismo, ya el sábado, habilitará mesas en A Coruña –Carrefour, Marineda City, Alcampo, Los Cantones Village, El Corte Inglés, Centro Comercial Cuatro Caminos y Centro Comercial Los Rosales–, Ferrol –Odeón y Centro Comercial Parque Ferrol–, Santiago de Compostela –Centro Comercial As Cancelas–, Lugo –Centro Comercial As Termas– y Pontevedra –Carrefour Salcedo–, a las que seguirán las programadas para el domingo en las Feiras de Padrón, Noia e Paiosaco y, ya el jueves 6 de marzo, en la Feira de Carballo.

La Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA), miembro de Somos Pacientes, habilitó el pasado domingo una mesa informativa en el Ayuntamiento de Zaragoza.

La Asociación de Afectados por el Síndrome de Fatiga Crónica y por el Síndrome de Sensibilidad Química Múltiple de la Comunidad de Madrid​ (SFC-SQM Madrid) organiza el próximo domingo en Madrid y en colaboración con el Centro de Yoga Yogarati una jornada de Reiki solidario con el objetivo de recaudar fondos para la FEDER. La jornada se desarrollará en Yogarati –c/ Fermín Caballero, 60– entre las 10:00 y las 20:00 horas. Para reservar hora, contacta con los organizadores en el número de teléfono 659 482 359.

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo (D’Genes) celebró el pasado sábado en Totana (Murcia) su Cena-Gala Premios D’Genes con objeto de recaudar fondos para sufragar sus programas de atención y cuidado a los pacientes con ER y sus familiares y entregar sus galardones en reconocimiento a la labor de personas y entidades en pro del colectivo. Y asimismo, organiza el próximo 16 de marzo en Caravaca de la Cruz (Murcia) su ‘II Marcha por las Enfermedades Raras’ sobre las distancias de 40 kilómetros (mountain bike) o 20 kilómetros (marcha a pie). Para más información sobre la prueba, clica aquí.

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA) celebró el pasado sábado en Villajoyosa (Alicante) la ‘IV Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’

– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?