En el mundo conviven en torno a 300 millones de personas afectadas por una enfermedad rara. Así lo muestra un estudio publicado en la revista European Journal of Human Genetics y llevado a cabo por el portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y Orphanet Irlanda bajo la coordinación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm).

En palabras de Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS y co-autor de la investigación, “colectivamente, las enfermedades raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan años de esfuerzos para conseguir que éstas sean una prioridad de salud pública. Ya nadie puede negar la importancia de la población mundial de enfermedades raras, un grupo de personas que hasta ahora han sido huérfanos de la salud, con necesidades agudas de atención médica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalda su derecho a alcanzar su máximo potencial de bienestar”.

Más de 6.000 enfermedades

De acuerdo con los resultados del estudio, las enfermedades raras afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial, lo que sobre una base de 7.500 millones de habitantes en el planeta arrojaría una cifra de 263 a 446 millones de pacientes.

Como explica Ana Rath, directora de Orphanet y co-autora del estudio, “incluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener a día de hoy, probablemente subestimen el número de pacientes que aún no son visibles en los sistemas de atención médica y asistencia social. Tener un sistema de codificación específico para ello en los sistemas nacionales ayudará a obtener cifras definitivas y, lo que es más importante, a producir los datos necesarios para adaptar los sistemas de salud”.

El estudio también muestra que el 72% de las enfermedades raras son genéticas y que, de éstas, el 70% comienzan en la infancia. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los resultados de esta investigación derivan de los datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes. En consecuencia, y dado que no tiene en cuenta los cánceres raros ni las enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras, es probable que el número de personas afectadas sea considerablemente mayor.

Sea como fuere, y entre otros resultados, el estudio concluye que hay más de 6.000 enfermedades raras clínicamente definidas y que 149 de las analizadas en la investigación aglutinan a hasta un 80% de los pacientes afectados por estas patologías, estableciéndose su prevalencia en 100-500 casos por millón de habitantes.

– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘European Journal of Human Genetics’?

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?