Bajo el lema ‘Muchas caras, una familia’, este miércoles, 16 de mayo, se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una efeméride impulsada desde el año 2012 por la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi) con el objetivo de concienciar a la población general y a los profesionales sanitarios sobre el angioedema hereditario y crear las condiciones necesarias para mejorar la atención sanitaria, permitir un diagnóstico más rápido y certero y ayudar a los pacientes a llevar una vida saludable.

Como explica la HAEi, “cada 16 de mayo celebramos este Día Mundial para concienciar a la sociedad y la comunidad médica sobre el angioedema hereditario y posibilitar una mejor atención, un diagnóstico más precoz y preciso y el conocimiento de que los pacientes de angioedema hereditario pueden llevar una vida saludable. Y para ello necesitamos tu apoyo”.

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Camino de Santiago vienés

En el marco de este Día Mundial, la HAEi organiza desde cada dos años una Conferencia Global de Angioedema Hereditario, que en esta su cuarta edición y tras las llevadas a cabo en 2012 en Copenhague (Dinamarca), en 2014 en Washington DC (Estados Unidos) y en 2016 en Madrid, se celebrará entre los días 17 y 20 de mayo en Viena (Austria).

Concretamente, el objetivo del encuentro es ayudar a los pacientes a conocer mejor su enfermedad de la mano de profesionales médicos y de la experiencia de otros afectados por la enfermedad.

Para más información sobre la IV Conferencia Global de Angioedema Hereditario, clica aquí.

Es más; tras el éxito del Camino de Santiago organizado por la HAEi y la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembro de Somos Pacientes, en Galicia en los meses de mayo de 2016 y 2017, la Organización Internacional organizará este jueves y viernes ruta de peregrinaje del ‘Jakobsweg’ que pasará por la ciudad de Viena.

Como informa la AEDAF, “para este Día Mundial, un grupo de pacientes de angioedema hereditario, junto con familiares, cuidadores, médicos y personal de Enfermería, así como personas de las asociaciones de pacientes y de la industria, va a realizar cuatro etapas del ‘Jakobsweg’ que pasan por Viena. ‘Jakobsweg’ es el término alemán para ‘El Camino de Santiago’, la ruta de peregrinaje que atraviesa la capital austriaca y que está conectada a otras rutas de peregrinaje que conducen a Santiago de Compostela en Galicia, el rincón noroeste de España”.

Sin embargo, continúa la AEDAF, “se sabe que hay muchas personas a las que les gustaría participar en este Camino pero que les es imposible. Por lo tanto, se ha organizado ‘El Camino Mundial de HAEi 2018’, para que cualquiera pueda participar esté donde esté. El objetivo de esta campaña, que estará abierta desde el 1 de abril hasta el 31 de mayo, es concienciar sobre esta enfermedad rara”.

Para participar en ‘El Camino Mundial de HAEi 2018’ y sumar tus pasos a la iniciativa, clica aquí.

Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –por lo general, miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos– y que se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de manera espontánea y, normalmente, remiten a las 36 horas. Y en este contexto, como recuerda la AEDAF, “además de estos efectos físicos, es una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente, creando ansiedad ante la incertidumbre de cuándo tendrá lugar el siguiente ataque, dónde se encontrará el paciente en ese momento y qué parte del cuerpo se verá afectada”.

Sin embargo, el angioedema hereditario no es una enfermedad únicamente desconocida por los propios profesionales clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore por lo general en torno a 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes desconoce las causas por las que se originan las agudizaciones.

– A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?