La Fundación Síndrome de Dravet, miembro de Somos Pacientes, ha emitido un comunicado para celebrar la aprobación por la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPMyPS) de la financiación de ‘Fintepla’ (fenfluramina), nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de las crisis convulsivas asociadas al síndrome de Dravet.

José Ángel Aibar, presidente de la FSD, explica que “celebramos enormemente que una nueva opción terapéutica para los pacientes haya sido aprobada por la CIPMyPS, pero tenemos que seguir incidiendo en que es necesario que los tiempos de aprobación y comercialización de nuevos medicamentos huérfanos sea más ágil y no se eternice en el tiempo, como ha sucedido”.

Así, continúa el presidente de la Federación, “ahora es necesario que las distintas administraciones autonómicas se pongan en marcha para que este nuevo medicamento pueda llegar de manera efectiva a los pacientes y familias que sufren las consecuencias del síndrome de Dravet”.

Si bien la fenfluramina ya fue aprobado para su uso por la Comisión Europea en diciembre de 2020, no ha sido hasta ahora cuando la CIPMyPS, órgano colegiado del Ministerio de Sanidad del que forman parte varios ministerios y las comunidades autónomas, ha aprobado su financiación para su empleo en España. El resultado es que, una vez se encuentre totalmente disponible, nuestro país contará con los tres medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad aprobados en Europa: estiripentol, cannabidiol y fenfluramina.

Como destaca Aibar, “el próximo 23 de junio celebraremos el Día Internacional del Síndrome de Dravet y no habría mayor regalo que la plena disponibilidad de este nuevo medicamento, ya que, como siempre decimos, de poco sirve tener un fármaco aprobado si no llega al paciente”.

Epilepsia infantil

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

La FSD recuerda que “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 15% de los casos los niños fallecen por muerte súbita”.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes correctamente diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?