Este lunes, 15 de febrero, se celebra la cuarta edición del Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride impulsada conjuntamente por más de 30 asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país, por la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA), miembro de Somos Pacientes– con el objetivo de sensibilizar e informar a la población sobre esta enfermedad neurogenética que, caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones, afecta a cerca 150 niños españoles.

La fecha escogida para la conmemoración de para este Día Internacional se explica porque las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, asimismo, porque febrero está mundialmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.

Síndrome de Angelman

La primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al doctor Harry Angelman, pediatra británico que en 1965 publicó su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y si bien ha transcurrido más de medio siglo desde esta primera descripción, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.

Así, y entre otros objetivos, el Día Internacional busca incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; aumentar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.

Todo ello sin olvidar el objetivo fundamental de promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y aún en la actualidad, el Síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.

Como explica ASA, “hoy por hoy, el único tratamiento es mucho trabajo diario con los afectados, tanto de fisioterapia como de atención temprana, así como el uso de todo tipo de aparatos para que sujeten la espalda, que lleguen a andar, aunque andan con mucho desequilibrio”.

Batucada, taichí y marcha BTT

La Asociación Síndrome de Angelman España (ASA) organiza entre las 12:00 y las 14:00 horas de este domingo la gran exhibición de batucada y taichí que llevarán a cabo en el Balneario de las Arenas en Valencia la Escuela de Batucada Cientambores y la Escuela Tantien de Taichí y Chicung.

Además, como destaca ASA, “los asistentes a la exhibición también tendrán la posibilidad de adquirir en el mercadillo que se instalará en el Paseo Marítimo los productos que elaboramos en nuestra Asociación”.

Es más; en el marco de la celebración de este Día Internacional, la Peña Ciclista ‘Bike ou non vai’ organizará el próximo sábado, 21 de febrero, la ‘II Marcha BTT a favor de la Asociación Síndrome de Angelman’ en Cangas do Morrazo (Pontevedra).

El precio de la inscripción en la prueba, abierta a la participación de todos los adultos o los mayores de 16 años con autorización de sus padres o tutores, es de solo 10 euros, que se destinarán íntegramente a la ASA para sus proyectos de investigación sobre el síndrome de Angelman.

Y como indican los organizadores, “también agradeceríamos a todos los participantes su colaboración con la entrega de los móviles viejos que tengan en casa para dicha causa, pues serán entregados a la ASA”.

Para inscribirte en la ‘II Marcha BTT a favor de la ASA’ o recabar más información sobre la misma, clica aquí.

– A día de hoy, 85 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?