Cada año nacen España cerca de 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), enfermedad genética caracterizada por el aumento de los niveles de colesterol ya desde el nacimiento, lo que conlleva que los menores afectados presenten un riesgo hasta 20 veces superior de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. Tal es así que, como recuerda la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), el diagnóstico y tratamiento precoz de los pacientes, en torno a 200.00 personas en nuestro país, de las que 30.000 son niños, es esencial para evitar que su esperanza de vida se vea acortada en 20-30 años respecto a la población general.

El problema es que la HF, además de muy poco conocida, es una enfermedad silenciosa, por lo que la mayoría de los pacientes desconocen padecerla. Pero para diagnosticarla, explica el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF, “solo necesitamos realizar un análisis de sangre: si el colesterol está elevado preguntamos a la familia y, si hay otros familiares con colesterol elevado, probablemente estamos ante un caso de HF”.

Barreras al tratamiento

El cribado de la HF se realiza a través de medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida del pinchazo en el talón del recién nacido, siendo su coste muy bajo. Y una vez detectada la enfermedad, la base del tratamiento viene constituido por la administración de estatinas, a las que los pacientes tienen acceso con una aportación reducida. Un logro importante fruto de la labor realizada por la FHF en sus 25 años de historia, dado que, al tratarse de una enfermedad crónica y familiar, numerosas personas no podían afrontar los gastos de una terapia de por vida.

María Teresa Pariente, secretaria de la FHF, destaca que “nuestros objetivos han sido siempre muy claros: que los pacientes conozcan todo lo que tiene que ver con esta enfermedad. No obstante, todavía hay ocasiones en las que no pueden acceder a la aportación reducida del tratamiento debido, en algunos casos, a que sigue habiendo médicos que no conocen qué es la HF, cuál es su frecuencia y lo fácil que resulta su diagnóstico”.

De hecho, los afectados siguen encontrando muchas barreras, razón por la que la FHF cuenta entre sus principales cometidos el empoderamiento del paciente para que pregunte en la consulta.

Como denuncia María José Castillo, paciente con HF, “en muchos centros de salud se ponen problemas para esta aportación reducida, obstáculos, dificultades, tienes que presentar mucha documentación e, incluso, en muchos casos te deniegan esa aportación reducida que, además, es obligatoria por ley”.

Más investigación

A través de la FHF, que a lo largo del año desarrollará distintas iniciativas para celebrar su 25 aniversario, nuestro país es pionero en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del Estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Concretamente, este trabajo, puesto en marcha en 2004, tiene como objetivo conocer la genética de las familias, detectando y tratando así a los miembros familiares afectados y realizándoles un seguimiento para conocer mejor la historia natural de la enfermedad y la seguridad del tratamiento. Una investigación que, entre otros logros, ha posibilitado el desarrollo de un algoritmo con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tiene un paciente de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años.

Como apunta el doctor Mata, “si queremos avanzar en el conocimiento de una patología necesitamos estudios de este tipo, trabajos poblacionales con seguimiento a largo plazo porque nos ayudan a evaluar cuáles son los mejores tratamientos, a conocer si las personas que están mejor tratadas evitan desarrollar la enfermedad cardiovascular, y proporciona a la administración sanitaria datos de costeeficacia de lo que significa hacer una intervención en salud como es la detección precoz”.

Los datos han revelado que por cada seis pacientes diagnosticados de HF y tratados adecuadamente se evita un infarto de miocardio en un plazo de 10 años. Así, con el abordaje adecuado de esta enfermedad podrían prevenirse durante la próxima década 30.000 episodios coronarios, con el elevado coste personal y sanitario que representan.

– A día de hoy, 42 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades cardio y cerebrovasculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?