Alrededor de tres millones de españoles conviven con alguna de las 7.000 enfermedades raras tipificadas, un 95% de las cuales carecen de tratamiento. Los medicamentos huérfanos, aquellos destinados a prevenir, diagnosticar o tratar estas enfermedades poco frecuentes, fueron reconocidos en Europa en el año 2000 con una regulación incentivadora específica que ha permitido pasar de los ocho fármacos disponibles en aquel año a los 146 autorizados a finales de 2022. Además, solo el año pasado la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) dio luz verde a 24 nuevos tratamientos para estas enfermedades, el 41% de todos los aprobados durante ese año.

Pero a pesar de estos avances tangibles queda mucho camino por recorrer. También en la forma en que esos nuevos medicamentos ya aprobados por la EMA llegan al paciente en cada país europeo. Así, por ejemplo, en España, según el informe de indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa (2021) de la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), solo están disponibles el 44% de los medicamentos huérfanos autorizados.

Farmaindustria, la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica establecida en España, acaba de presentar ‘Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos‘, un documento que propone 12 medidas específicas para lograr que los pacientes españoles con enfermedades raras dispongan de los mismos tratamientos que los demás europeos.

Diálogo temprano

En concreto, la industria propone que se establezca un «diálogo temprano con la Administración» una vez que el medicamento ya ha recibido un informe favorable desde la EMA con el objetivo de «conseguir acelerar los procedimientos, de manera que la evaluación y financiación no supere los tres meses y los informes de posicionamiento terapéutico no excedan los 60 días».

También se pide la «consideración específica de estos medicamentos fuera del sistema convencional» y se plantea la creación de un comité consultivo externo específico, con la participación de asociaciones de pacientes, sociedades médicas y expertos en la enfermedad, que analice las circunstancias de cada medicamento. Considera, además, que se debe atender primero a una evaluación terapéutica y después a la económica.

Farmaindustria recuerda que los medicamentos huérfanos siguen en España los mismos procesos de evaluación y autorización que el resto de los fármacos, a diferencia de lo que sucede en otros países de Europa donde ya se tienen en cuenta sus circunstancias específicas, como el número de pacientes afectados o la falta de tratamiento alternativo, entre otros factores. En este sentido propone un «nuevo abordaje que permita mejorar su proceso de evaluación y financiación».

Resultados en salud

Por otro lado, la industria considera que el escaso número de pacientes con una enfermedad rara concreta «hace necesario comprender que no se dispondrá de una evidencia científica similar a la de los medicamentos no huérfanos». Así propone mejorar los sistemas de recogida de información, con una mayor optimización y automatización que aproveche las oportunidades de la futura Estrategia de Salud Digital, y que tenga en cuenta, además, la medición de resultados en salud e incluya datos de pacientes de la misma enfermedad que no se medican, para valorar la historia natural de la enfermedad.

También plantea la necesidad, al igual que sucede en la mayoría de países europeos, de que los medicamentos huérfanos se sometan a un esquema de financiación especial. «Estamos en una situación de clara desigualdad respecto a los pacientes de otros países como Alemania, Italia o Francia. Necesitamos abordar de forma específica el acceso a medicamentos huérfanos para conseguir situar a España en una buena posición en el contexto europeo, como ya lo estamos en investigación clínica», explica desde Farmaindustria Isabel Pineros, directora de su Departamento de Acceso.

¿Quieres consultar el documento Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos?

– Las enfermedades raras se definen como aquellas cuya prevalencia es inferior a 86 casos por cada 100.000 personas en EE.UU. o menos de 50 por 100.000 en la Unión Europea. El 80% son de naturaleza genética y en todo el mundo afectan a unos 300 millones de personas o, lo que es lo mismo, al 4,5% de la población mundial.

– Según el último balance del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC) correspondiente a 2022, en España había en marcha 230 ensayos clínicos con medicamentos huérfanos (87 para niños), una cuarta parte del total. El 96% están impulsados por la industria farmacéutica.