Bajo el lema ‘Muestra tu lado poco frecuente. Muestra que te importa’ –‘Show your rare. Show you care’–, este miércoles, 28 de febrero, se celebra la undécima edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de 90 países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos y 300 millones de personas en todo el mundo”.

Y en este contexto, recuerda la Alianza, “ha habido grandes progresos en la investigación en enfermedades raras, en gran parte gracias al trabajo de la comunidad de pacientes, tanto participando en los estudios como financiándolos. Sin embargo, y a pesar de este esfuerzo aún carecemos de cura y hay muy pocos tratamientos disponibles para la mayoría de enfermedades poco frecuentes. Así, y para ayudar a cambiar esta situación, la implicación de los pacientes en la investigación debe ser llevada al próximo nivel”.

Investigación en ER

De ahí que de manera similar a lo ocurrido en 2017, el tema escogido por EURORDIS para la presente edición de la efeméride sea ‘La Investigación’. No en vano, destaca la Alianza, “la investigación en enfermedades raras contribuye al desarrollo de herramientas diagnósticas, tratamientos y curas. Y además, mejora la atención y cuidados sociosanitarios de los pacientes y sus familias. Por ello, la comunidad de pacientes necesita investigadores. Y los investigadores necesitan de los pacientes para asegurar que su labor tiene sentido. La investigación en enfermedades raras no se realiza con el fin de generar conocimiento. De hecho, el conocimiento generado solo resulta útil si es traducido en beneficios reales para los pacientes”.

En este contexto, debe tenerse en cuenta que los pacientes no son meros sujetos pasivos, sino actores proactivos, en la investigación. Como indica EURORDIS, “los pacientes promueven la investigación al convencer a los investigadores y compañías para financiar esta labor investigadora. Y a ello se aúna que también logran fondos para la investigación a través de sus propias redes”.

Es más; los pacientes dirigen la investigación al asegurar que sea realmente relevante para sus necesidades. Por ejemplo, “los pacientes –alude la Alianza– participan en el diseño de los ensayos clínicos para garantizar que la eficacia y seguridad de los fármacos sean cuantificadas en términos de los beneficios reales que se obtienen para los propios pacientes”.

Asimismo, los pacientes también organizan la investigación al crear redes y comunidades de afectados y organizar encuentros y conferencias y, así, generar una masa crítica de afectados totalmente necesaria para que pueda investigarse una enfermedad; y proveen los datos necesarios para que la investigación pueda llevarse a cabo. Como concluye EURORDIS, “los pacientes forman parte de los registros y ayudan a mantenerlos. Y también proveen directamente a los investigadores de los datos referentes a su salud, necesarios para el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapias”.

‘Construyamos HOY para el MAÑANA’

En nuestro país conviven más de tres millones de afectados por las enfermedades raras, patologías en su mayoría crónicas y degenerativas. Además, no solo el 65% de las ER son graves e invalidantes –el 20% de los pacientes padece dolores crónicos–, sino que hasta dos terceras partes de las mismas aparecen cuando los afectados aún no han cumplido los 2 años de edad.

Sin embargo, y a pesar de su magnitud, las enfermedades raras siguen siendo unas grandes desconocidas entre la población general. Y además, los pacientes afectados y sus familias deben, como denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “afrontar grandes situaciones de falta de equidad e injusticias”. Una situación a la que se aúna la necesidad de una mayor investigación en estas patologías que posibilite un mejor abordaje de los afectados.

Por ello, el presente Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará también en nuestro país bajo el lema ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por FEDER en el presente mes febrero, ‘Mes de la Esperanza’, para movilizar a los todos los agentes sociales implicados en la investigación en enfermedades raras, bajo un enfoque de trabajo en red y poniendo especial énfasis en la colaboración a nivel internacional.

En palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, “nuestro mensaje es poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, consolidando los mensajes que ya impulsamos en 2017 con acciones concretas este 2018. Y es que lo que hagamos HOY en el impulso del conocimiento científico se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento”.

Concretamente, la campaña está protagonizada por la escritora, actriz y gimnasta Almudena Cid; por el escritor y presentador Christian Gálvez; por Lorena, niña con el síndrome de Phelan-McDermid; y por Luis, niño de 11 años afectado por el síndrome de Rubinstein-Taybi.

Como informa FEDER, “la historia de Luis y Lorena es el paradigma del presente y futuro de las enfermedades raras; un paradigma de hacia dónde debemos caminar: hacia la consecución de un diagnóstico y un tratamiento. Y la única opción con la que contamos para ello es la investigación. Necesitamos tu apoyo para seguir investigando y para seguir mejorando la vida de niños y niñas como Luis y Lorena, pero también de los jóvenes y adultos que, como ellos, conviven con una enfermedad poco frecuente”.

Para contribuir con tu donativo a construir un futuro para los niños con ER, clica aquí.

Para leer la Declaración Oficial de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, clica aquí.

Es más; FEDER también solicita la colaboración de la ciudadanía para lograr una mayor visibilidad de la campaña de este Día Mundial. Como explica la Federación, “hazte una fotografía con el gesto de la campaña, súbela a nuestra plataforma y crea tu propia red individual o grupal, compártela en las redes sociales con el hashtag #somosFEDER, e invita a tus amigos a crear su propia red”.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán numerosas actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades en distintos puntos del país para conmemorar este Día Mundial. Y ya el domingo 11 de marzo, organizará en Madrid la IX edición de la ‘Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades raras’.

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCMM) y la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembros de Somos Pacientes, colaboran, junto a la Delegación en Cataluña de FEDER y otras entidades, en la organización de la Jornada por el Día Mundial de las ER que se celebrará desde las 09:30 horas de este miércoles en el Salón de Actos del Pabellón Docente del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona. Para más información sobre la Jornada, clica aquí.

La Asociación Española de Esclerodermia (AEE), miembro de Somos Pacientes, celebra desde las 20:00 horas de este miércoles y en colaboración con la Asociación Conciertos Solidarios el espectáculo ‘Monólogos Solidarios por el Día de las Enfermedades Raras’ en la Sala Cadillac Solitario de Madrid. Para más información sobre la iniciativa, clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Raras de Benidorm y Comarca (AERBECO) ha programado distintas actividades en Benidorm (Alicante) para conmemorar Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para más información sobre las actividades de la Asociación, clica aquí.

La Asociación Malagueña de Artritis Reumatoide (AMARE), miembro de Somos Pacientes, habilitará a partir de las 9:30 horas de mañana jueves una mesa informativa en el Hospital Materno-Infantil del Hospital Regional Universitario de Málaga.

La Asociación Española Síndrome de Phelan-McDermid organizará el próximo sábado, 3 de marzo, la II Jornada Solidaria #EERRMilenioday en Valladolid. Para más información sobre la iniciativa, clica aquí.

La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA), miembro de Somos Pacientes, presentó ayer martes en Barcelona el documental ‘Human Timebombs’, en el que se informa sobre el síndrome de hemiplejia alternante, los retos que conlleva convivir con esta enfermedad rara y el estado de la investigación sobre la misma.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) acogió el pasado fin de semana el ‘VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras’ en su sede en Burgos.

La Asociación Síndrome de Noonan Asturias, miembro de Somos Pacientes, ha organizado distintas actividades en Gijón (Asturias) para conmemorar el Mes de las Enfermedades Raras y este Día Mundial. Para más información sobre las actividades de la Asociación, clica aquí.

La Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA), miembro de Somos Pacientes, habilitó el pasado domingo una mesa informativa en la Plaza del Pilar de Zaragoza.

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado domingo en Alhama de Murcia (Murcia) una jornada para conmemorar este Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado sábado su ‘VII Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’ en San Juan de Alicante (Alicante).

La Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (ChySPA), miembro de Somos Pacientes, habilitó una mesa informativa el pasado jueves en Pola de Laviana (Asturias), localidad en cuya Casa de la Cultura celebró el sábado su acto central de este Día Mundial.

– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?