Bajo el lema ‘Muestra tu lado poco frecuente. Muestra que tú importas’, este jueves, 28 de febrero, se celebra la duodécima edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de 90 países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como informa EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos y 300 millones de personas en todo el mundo”.

Y en este contexto, “la experiencia y conocimientos médicos –continúa la Alianza– sobre las enfermedades raras son escasos y están dispersos entre los países. El resultado es que los pacientes deben en muchas ocasiones esperar para obtener un diagnóstico y luchar para acceder a los medicamentos o la atención que necesitan”.

Mejorar la coordinación

La presente edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras girará en torno al tema ‘Creando puentes en la asistencia social y sanitaria’, con el que EURORDIS quiere llamar la atención sobre la necesidad de cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para enfrentar los retos cotidianos que afrontan los pacientes que conviven con una enfermedad poro frecuente y sus familiares.

Como recuerda la Alianza, “para la mayoría de las personas con una enfermedad rara, así como para sus familiares y cuidadores, la realidad de la vida diaria puede conllevar, entre otras situaciones, tener que tomar una medicación, asistir a consultar médicas, tener que seguir una terapia física o requerir el uso de equipos especializados. La gestión de estas tareas relacionadas con la atención junto con sus actividades diarias, caso del trabajo, la escuela o el tiempo de ocio, puede resultar un auténtico desafío”.

En este contexto, la primera encuesta europea sobre la conciliación de la atención y la vida cotidiana muestra que el 80% de los pacientes tiene dificultades para llevar a cabo sus actividades de la vida diaria. El resultado es que la mayoría de la atención debe ser coordinada por los pacientes y sus familiares, quienes se ven obligados a destinar una considerable cantidad de tiempo a la organización de la atención. De hecho, hasta un 70% de los afectados lo describen como una ‘pérdida de tiempo’.

Como concluye EURORDIS, “organizar la atención puede implicar la búsqueda de servicios, la realización de llamadas telefónicas, la gestión de procedimientos administrativos y la adaptación de hogares y lugares de trabajo. En consecuencia, muchos pacientes se ven obligados a dejar el trabajo o la escuela. Se trata de una situación compleja y frustrante, especialmente cuando la falta de coordinación entre los servicios provoca que el proceso deba repetirse una y otra vez. Debe mejorarse la comunicación entre los diferentes servicios, para que así puedan ser ofrecidos de forma eficiente para adaptarse a los intereses de los afectados”.

Desafío integral y global

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019 también se celebrará en nuestro país bajo el lema ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, para poner de manifiesto los retos que deben afrontar las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente.

Como explica FEDER, “las enfermedades raras afectan en nuestro país a tres millones de personas. Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos años. En uno de cada cinco casos aparecen dolores crónicos y en uno de cada tres déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego”.

Asimismo, como indica la Federación, “en España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha tenido que esperar más de cuatro años para recibir un diagnóstico, siendo la principal causa de este retraso o demora –en un 72,8% de los casos– el desconocimiento de la enfermedad”.

Es más; solo el 34,4% de los pacientes con una enfermedad poco frecuente afirma tener el tratamiento que precisa, mientras que un 24,9% indica que no lo tiene y el 21,9% asegura tener un tratamiento, pero inadecuado. Además, en términos generales, el 40% de los afectados se encuentra insatisfecho con la atención sanitaria recibida, y un 27% se ha visto obligado a desplazarse a otra comunidad autónoma para acceder a un diagnóstico, tratamiento o un medicamento.

En este contexto, como recoge la campaña de FEDER, los retos vinculados al abordaje de las enfermedades raras tienen un carácter ‘Integral’, pues dada la complejidad y baja prevalencia de estas patologías se hacen necesarias una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento; y ‘Global’, pues aunque existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas y cada una de ellas enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas enfrentan problemas tan comunes como urgentes vinculados al diagnóstico y el tratamiento, independientemente del lugar de residencia de la persona afectada.

Para más información sobre la campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’, clica aquí.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán numerosas actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades en distintos puntos del país para conmemorar este Día Mundial. Y ya el próximo domingo, 3 de marzo, organizará en Madrid la X edición de la ‘Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades raras’.

La Asociación de Familiares y Amigos de Niños Enfermos de Neuroblastoma (Asociación NEN), miembro de Somos Pacientes, celebra desde las 19:30 horas de este jueves un concierto solidario de Mariona Camats y Eudald Buch en la Casa de Cultura de Girona. Para más información sobre el concierto, clica aquí.

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), miembro de Somos Pacientes, habilita este jueves en horario de 10:00 a 14:00 horas una mesa informativa y tienda solidaria en el Ayuntamiento de Reocín (Cantabria) y organiza, ya a las 19:00 horas, el taller ‘Creciendo con Discapacidad’ en el XIII Congreso Nacional de Pediatría para Estudiantes de Medicina que se está celebrando en Santander (Cantabria).

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades para conmemorar este Día Mundial en la Región de Murcia. Para consultar el programa de actividades, clica aquí.

La Asociación Española de Esclerodermia (AEE), miembro de Somos Pacientes, habilita este jueves en horario de 11:00 a 13:30 horas una mesa informativa en el Centro Municipal de Mayores ‘El Baile’ en Las Rozas (Madrid). Y ya el domingo 10 de marzo organizará junto a la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, miembro de Somos Pacientes, el espectáculo ‘Monólogos Solidarios por las Enfermedades Raras’ en el Circulo Catalán de Madrid.

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar (Stop FMF), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades para conmemorar este Día Mundial en la localidad de Rocafort (Valencia). Para consultar el programa de actividades, clica aquí.

La Asociación Española de Afectados por Malformaciones Cráneo-Cervicales, Chiari y Siringomielia (AEMC) habilita este jueves en horario de 10:00 a 14:00 horas una mesa informativa en el Hospital Lozano Blesa de Zaragoza.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, organizará el próximo sábado en Madrid el encuentro ‘Visita al Madrid de Cervantes’. Las personas interesadas en participar en la visita deberán estar en la Oficina de Turismo en el número 27 de la Plaza Mayor a las 11:45 horas.

La Asociación Andaluza de Hemofilia (ASANHEMO), miembro de Somos Pacientes, tras celebrar el pasado viernes en Jaén la ‘I Jornada Científica sobre Enfermedades Raras y Ultra raras’, organizó en la tarde de ayer la segunda edición de su ‘Gala de Humor por las Enfermedades Raras/Una esperanza para Celia’ en la Universidad de Jaén.

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado sábado su ‘VIII Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’ en San Juan de Alicante (Alicante).

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?