Bajo el lema ‘Todos juntos para hacer escuchar la voz de las personas que viven con una enfermedad rara’, este lunes, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride instituida en el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de 80 países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los afectados y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos”.

Y en este contexto, como indica Yann Le Cam, director ejecutivo de la Alianza, “los pacientes con enfermedades raras de todo el mundo trabajan con tenacidad para garantizar que se oiga su voz y que se produzca el cambio necesario para mejorar sus vidas. Nos movemos del asilamiento y la desesperación a una masa crítica de ciudadanos que aportan una voz fuerte y esperanza a través de acciones positivas. El impulso del Día de las Enfermedades Raras es verdaderamente global y creciente”.

‘La Voz de los Pacientes’

De ahí el tema –‘La Voz de los Pacientes’– y el lema –‘Todos juntos para hacer escuchar la voz de las personas que viven con una enfermedad rara’– escogidos para la presente edición de la efeméride, con los que EURORDIS quiere destacar y reconocer el papel fundamental que desempeñan los pacientes en la expresión de sus necesidades y en la promoción de los cambios que mejoren tanto sus vidas como las de sus familiares y cuidadores.

No en vano, la voz de los pacientes y de las asociaciones de pacientes es necesaria para promover un cambio que asegure que los políticos reconozcan las ER como una prioridad de salud pública; se incrementen los recursos para la investigación de estas enfermedades; se eliminen las desigualdades en el acceso al diagnóstico de las ER, su atención y su tratamiento; y se erradique el aislamiento que, aún a día de hoy, sufren muchos afectados y sus familiares.

Y para ello, como recuerda EURORDIS, “esta voz es más fuerte cuando los pacientes son formados y reciben la capacitación e información necesarias. Una voz que resulta fundamental dado que los pacientes son auténticos expertos en su enfermedad, razón por la que esta voz es cada vez más respetada en los procesos regulatorios de los medicamentos, en los que los propios pacientes pueden aportar la perspectiva de la vida real”.

Es más; a través del lema seleccionado, la Alianza apela a “un público más amplio, a aquellos que no conviven con o están directamente afectados por una enfermedad rara, para así ayudar a nuestra comunidad a dar a conocer el impacto de estas patologías. Las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias suelen estar aislados, y la comunidad en general puede ayudar a sacarlos de este aislamiento”.

‘Creando Redes de Esperanza’

En nuestro país conviven más de tres millones de afectados por las enfermedades raras, patologías en su mayoría crónicas y degenerativas. Además, no solo el 65% de las ER son graves e invalidantes –el 20% de los pacientes padece dolores crónicos–, sino que hasta dos terceras partes de las mismas aparecen cuando los afectados aún no han cumplido los 2 años de edad.

Sin embargo, y a pesar de su magnitud, las enfermedades raras siguen siendo unas grandes desconocidas entre la población general. Y además, los pacientes afectados y sus familias deben, como denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “afrontar grandes situaciones de falta de equidad e injusticias”.

Por ello, el presente Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará también en nuestro país bajo el lema ‘Creando Redes de Esperanza’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por FEDER en el presente mes febrero, ‘Mes de las ER’, para crear una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades con el objetivo de revertir esta situación

Concretamente, y entre otros objetivos, la campaña contempla, como informa FEDER, “transmitir la importancia del trabajo en Red en el abordaje de las personas con enfermedades poco frecuentes; trasladar las consecuencias que conlleva el modelo de atención actual a través de situaciones concretas en donde se transmite una vulneración de derechos; garantizar el acceso de todas las personas con enfermedades poco frecuentes a las prestaciones recogidas por la Cartera Básica Sanitaria con independencia de su lugar de residencia; fortalecer la coordinación trasnacional como garantía de la adecuada y correcta gestión de los recursos actuales a nivel internacional en ER; y posicionar al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes como agentes activos del cambio”.

Como indica Juan Carrión, presidente de FEDER, “la coordinación en el ámbito de las enfermedades raras es urgente. Por eso, pedimos a las autoridades competentes que pongan todos los esfuerzos a su alcance para favorecer el impulso, el establecimiento y la consolidación de estructuras de coordinación que garanticen la atención de calidad a los pacientes”.

Es más; como concluye la Federación, “en el marco de este Día Mundial queremos abordar las enfermedades poco frecuentes como un desafío de salud pública que requiere una atención especial y con carácter urgente. Para ello, instamos a las autoridades competentes y a toda la población a que se adhieran a nuestra declaración y a las 10 prioridades propuestas que constituirán nuestra hoja de ruta”.

Para leer y/o adherirte a la Declaración Oficial de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, clica aquí.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán más de 200 actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, celebrará entre otras muchas actividades la ‘VII Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades raras’ el próximo el próximo 13 de marzo en Madrid. Para más información sobre la prueba, clica aquí.

La Asociación Cuenta con Nosotros Melilla de Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, celebra desde las 11:30 horas de este domingo en el Parque Forestal de la Granja Agrícola Juan Carlos I de Melilla su VI Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras’. Para más información sobre la prueba, clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, tras las distintas actividades celebradas a lo largo de las últimas semanas organiza a las 20:00 horas de este domingo en el Cine Velasco de Alhama de Murcia (Murcia) un concierto acústico con las actuaciones de Amarela, Traspié, El escote de Lucía y Amago. Para más información, clica aquí.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 20:30 horas de este domingo un concierto lírico solidario en el Palau de la Música de Valencia. Para más información sobre el concierto, clica aquí.

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCMM), miembro de Somos Pacientes, organiza mañana lunes en el Hospital Clínic de Barcelona y en colaboración con, entre otras entidades, la Delegación de FEDER en Cataluña, la Jornada por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para más información sobre la Jornada, clica aquí.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, habilita desde el pasado viernes y hasta el próximo martes mesas informativas y petitorias en distintos puntos de Galicia. Para consultar los horarios y localizaciones de las mesas, clica aquí.

La Asociación de Discapacitados SENSE BARRERES organiza desde las 12:00 de este domingo en Petrer (Alicante) y en colaboración con FEDER su ‘VII Carrera Solidaria con las Enfermedades Poco Frecuentes’. Para más información sobre la prueba, clica aquí.

La Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (ABAIMAR) organiza desde las 18:00 de este domingo en el Hotel Horizonte de Palma de Mallorca (Islas Baleares) el acto central de conmemoración de este Día Mundial, que albergará talleres para los más pequeños, la entrega de premios de la Asociación, una cena solidaria y un concierto a cargo de Paco Martín. Para más información, clica aquí.

La Asociación Miastenia de España (AMES), miembro de Somos Pacientes, organizará del 2 al 6 de marzo en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos su IX Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congénita. Para más información sobre el Congreso, clica aquí.

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), miembro de Somos Pacientes, entre otras actividades, habilitó el pasado jueves una mesa informativa y organizó un mercadillo solidario en Torrelavega (Cantabria).

La Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar (Stop FMF), miembro de Somos Pacientes, organizó este sábado y domingo en Barcelona su II Jornadas de Pacientes de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España’.

La Asociación de Personas con disCapacidad y/o afectados de Enfermedades Raras (ADIBI), miembro de Somos Pacientes, organizó el pasado domingo junto a distintos centros escolares de Ibi (Alicante) una plantación de árboles en el paraje Natural de San Pascual Torretes.

La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, organizó el pasado viernes su I Masterclass Solidaria de Cycle en Valladolid.

La Asociación Española de Pénfigo Penfigoide y Enfermedades Vesículo Ampollosas (AEPPEVA) celebró en el día de ayer en Burgos un concierto solidario por este Día Mundial en el que participaron el grupo Awen, Noemí Domarco, el mago Alexis y Jesús Daroz.

Finalmente, Lotería Nacional dedicó el décimo de su sorteo del pasado jueves a FEDER y al Día Mundial de las Enfermedades Raras.

– A día de hoy, 86 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?