Bajo el lema ‘Raras son muchas, raras son fuertes, raras significa orgullo’, este sábado, 29 de febrero, se celebra la decimotercera edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride instituida e impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de un centenar de países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la realidad y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como informa EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados. En su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos”.

‘Somos 300 millones’

Esta edición del Día Mundial se celebra bajo el lema ‘Raras son muchas, raras son fuertes, raras significa orgullo’ con el que EURORDIS quiere recordar que “raras son muchas, afectando a en torno a 300 millones de personas en todo el mundo; son fuertes porque la comunidad de enfermedades raras está conectada a través de las fronteras y las enfermedades para crear conciencia y abogar por la equidad; y significa orgullo. ¡Muestra tu apoyo a la comunidad con orgullo! Lo más probable es que conozcas a alguien afectado por una patología poco frecuente”.

No en vano, las enfermedades raras, definidas por la Alianza como toda aquella patología cuya prevalencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes, afectan al 5% de la población mundial. Unas enfermedades que si bien en hasta un 72% de las situaciones tienen un origen genético, pueden ser consecuencia de infecciones, alergias o tumores raros. Además, el 70% de las que tienen una causa genética se inician durante la infancia.

Como recuerda EURORDIS, “cada enfermedad rara puede afectar tan solo a un puñado de pacientes que, además, pueden estar distribuidos por todo el planeta. Pero colectivamente, el número de personas que conviven con una de estas patologías es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo”.

En este contexto, concluye la Alianza, “el objetivo de este Día Mundial para la próxima década es incrementar la equidad para las pacientes con enfermedades raras y sus familias. La efeméride supone una oportunidad para aumentar la concienciación sobre el hecho de que la población global con enfermedades raras afronta inequidades en el acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales. Y todos tienen el derecho a las mismas oportunidades para liberar su potencial”.

España

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 también se celebrará en nuestro país bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, para concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria y poner en valor tanto la acción del tejido asociativo a lo largo de sus dos décadas de vida como el broche final a los actos de su XX aniversario.

Como explica FEDER, “hoy somos la voz de más de tres millones de personas con enfermedades raras en España, y la esperanza ha sido lo que nos ha movido desde los inicios. La esperanza en un diagnóstico, la esperanza en un tratamiento”.

La Federación, que fue constituida en 1999 de la mano de siete entidades que representan seis enfermedades poco frecuentes, aúna a día de hoy a 368 asociaciones que representan la voz de más de 95.000 personas. Y como destaca la propia institución, “gracias a ello, y a lo largo de estas dos décadas, hemos podido garantizar una respuesta a aquellas familias recién diagnosticadas de enfermedades raras o en busca de un nombre para su patología”.

Así, FEDER celebrará este Día Mundial junto su movimiento asociativo, motor clave en sus tres pilares fundamentales: investigación, que si bien es importante en todas las disciplinas, en enfermedades raras es la única opción; servicios, dado que el apoyo resulta absolutamente necesario para los pacientes y sus familias; y transformación social para cambiar la realidad de unas patologías que hace 20 años eran invisibles.

Como concluye la Federación, “solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas, lo que significa que aún hay casi 5.000 patologías prácticamente desconocidas y hace que poner nombre y tratamiento a la enfermedad sea aún mucho más difícil. Solo en España, la mitad de las familias que viven en esta situación han esperado más de cuatro años hasta el diagnóstico. Y en este contexto, hay que destacar que nuestro movimiento asociativo ha apoyado en los últimos cinco años más de 350 proyectos de investigación en nuestro país”.

En este contexto, la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), miembro de Somos Pacientes, destina 3,1 millones de euros a apoyar la investigación de cánceres poco frecuentes, tumores de los que cada año se diagnostican en torno a 40.000 nuevos casos en nuestro país, constituyendo en torno al 20% de todas las enfermedades oncológicas.

Para leer la Declaración Institucional de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 clica aquí.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán numerosas actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades en distintos puntos del país para conmemorar este Día Mundial. Y ya mañana domingo, 1 de marzo, organizará en Madrid la XI edición de su ‘Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades raras’.

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 9:30 horas de este sábado en Villajoyosa (Alicante) su ‘IX Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’. Para más información sobre la Jornada clica aquí.

La Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM), miembro de Somos Pacientes, celebra desde las 18:30 de hoy sábado en el IES Barajas de Madrid un concierto benéfico por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para más información sobre el concierto clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, ha programado numerosas actividades en distintas localidades de la Región de Murcia para conmemorar este Día Internacional. Para consultar las actividades programadas clica aquí.

La Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA), miembro de Somos Pacientes, habilitará mañana domingo en horario de 10:00 a 13.00 horas una mesa informativa en la Plaza del Pilar de Zaragoza.

La Asociación Catalana Síndrome X Frágil (ACSXF), miembro de Somos Pacientes, organiza mañana domingo en Barcelona la séptima edición de su ‘Paseo en Rueda Pequeña’. Para más información sobre la iniciativa clica aquí.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) de Burgos organiza desde el pasado jueves y hasta mañana domingo, 1 de marzo, su ‘VIII Encuentro Nacional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras’. Para más información sobre el Encuentro clica aquí.

La Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (ChySPA), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado miércoles su acto conmemorativo por el Día Mundial en el Parque del Pelambre de Villaviciosa (Asturias), en el que entre otras acciones presentó su grupo de teatro terapéutico.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?