Bajo el lema ‘Muchos rostros, una familia’, este lunes, 16 de mayo, se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una efeméride impulsada desde el año 2012 por la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi) con el objetivo de sensibilizar a la población general y a los profesionales sanitarios sobre el angioedema hereditario y crear las condiciones necesarias para mejorar la atención sanitaria, permitir un diagnóstico más rápido y certero y ayudar a los pacientes a llevar una vida saludable.

Como explica la HAEi, “cada 16 de mayo celebramos este Día Mundial para concienciar a la sociedad y la comunidad médica sobre el angioedema hereditario y posibilitar una mejor atención, un diagnóstico más precoz y preciso y el conocimiento de que los pacientes de angioedema hereditario pueden llevar una vida saludable. Y para ello necesitamos tu apoyo”.

Por ello, y para aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, así como para mostrar el apoyo a los afectados, la HAEi promueve, con el respaldo en nuestro país de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembro de Somos Pacientes, la campaña ‘Cubre el mundo con sonrisas’, con la que se anima a la población mundial a enviar un mensaje personal y subir una foto, en un mapa interactivo. Para participar en la campaña y dejar tu sonrisa, clica aquí.

Para ver el vídeo de la campaña, clica aquí.

Conferencia Mundial en Madrid

En el marco de este Día Mundial, la HAEi organiza desde hace tres años la Conferencia Global de Angioedema Hereditario, que en esta su tercera edición se celebrará entre los días 19 y 22 de mayo en Madrid con la colaboración de la AEDAF.

Concretamente, el objetivo del encuentro es ayudar a los pacientes a conocer mejor su enfermedad de la mano de profesionales médicos y de la experiencia de otros afectados por la enfermedad.

Como informa la AEDAF, “durante la Conferencia se explicará, entre otros temas, qué es necesario saber del angioedema hereditario, qué pueden demandar los pacientes, qué puede aportar el paciente al médico que le atiende y cómo pueden ayudar las asociaciones a los pacientes para mejorar su calidad de vida”.

Y es que como recuerda Sara Smith, presidenta de la AEDAF, “las asociaciones de pacientes pueden ayudar en el día a día con la enfermedad. Nuestra asociación, en sus 18 años de existencia, aporta recomendaciones para viajar, tiene identificado en un mapa la localización de expertos, y cada año celebra el Día Mundial del AEH para incrementar el conocimiento de la patología y concienciar en torno a la realidad que viven los pacientes”.

Para más información sobre la III Conferencia Global de Angioedema Hereditario, clica aquí.

Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –por lo general, miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos– y que se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de manera espontánea y, normalmente, remiten a las 36 horas.

Y en este contexto, como recuerda la doctora María Concepción López Serrano, vicepresidenta de AEDAF, “además de estos efectos físicos, es una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente, creando ansiedad ante la incertidumbre de cuándo tendrá lugar el siguiente ataque, dónde se encontrará el paciente en ese momento y qué parte del cuerpo se verá afectada”.

Sin embargo, el angioedema hereditario no es una enfermedad únicamente desconocida por los propios profesionales clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore por lo general en torno a 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes desconoce las causas por las que se originan las agudizaciones.

– A día de hoy, 86 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?