Hoy domingo, 25 de abril, se celebra el Día Europeo del Alfa-1 con el lema ‘Sin investigación no hay cura’. La Asociación Alfa-1 de España, miembro de Somos Pacientes, reclama en el marco de esta efeméride que nuestro país eleve la inversión en ciencia al 2% de su producto interior bruto (PIB).

Como explica la Asociación, “es fundamental incrementar los presupuestos destinados a la investigación. La gran esperanza de los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es que se encuentre una cura para esta condición genética, una lucha que se ve frustrada por los bajos presupuestos con que cuentan los equipos que investigan en esta y otras enfermedades poco frecuentes”.

Prioridad en la vacunación

El DAAT es una enfermedad caracterizada por la deficiencia de la proteína alfa-1, que actúa como antiinflamatorio natural y cuya principal función conocida es la protección de los pulmones. Su forma más grave deja a estos órganos desprotegidos ante las infecciones y puede provocar enfisema pulmonar ya desde la tercera década de la vida.

Sin embargo, y a pesar de su mayor vulnerabilidad, los pacientes no constituyen un colectivo prioritario de vacunación frente a la COVID-19. Mariano Pastor, presidente de la Asociación Alfa-1 de España, recuerda “que nos vemos obligados a acudir a los hospitales para recibir el tratamiento de reposición del alfa-1 con una regularidad de una a tres semanas, dependiendo del paciente, lo que nos expone de un modo continuado al contagio”.

“Además tenemos pacientes en la década de los 40 y los 50 años con oxigenoterapia cuyos pulmones están fuertemente afectados que no soportarían la COVID-19, o la superarían pero viendo dañados aún más sus pulmones, con lo que ello supone de pérdida de calidad y años de vida. Nadie entiende que no haya la sensibilidad para proteger a personas tan afectadas y jóvenes como los pacientes con DAAT y otras condiciones respiratorias raras y graves”.

Estrategia europea

Con motivo de este Día Europeo impulsado desde el año 2018 por Alpha-1 Global, la asociación española también reclama el establecimiento de una estrategia europea de lucha contra esta enfermedad genética rara para, así, acabar con las inequidades existentes entre los diferentes países de la Unión Europea.

Pero, como denuncia la Asociación, “la inequidad no es exclusiva entre países, puesto que, por ejemplo, para los pacientes españoles ser tratado depende en buena medida de su comunidad autónoma de residencia o incluso del área sanitaria en la que vivan. Es necesaria una hoja de ruta común, con el impulso de proyectos continentales como ‘EARCO’, el registro internacional de pacientes con DAAT con el que se podrían ofrecer datos fiables y extensos de quienes padecen esta deficiencia, contribuyendo a la investigación y a la búsqueda de una cura”.

En la misma línea, también se pide que se avance a nivel europeo en una aproximación holística a la situación de los pacientes que trascienda de lo puramente clínico y tenga en cuenta aspectos sociales o medioambientales que afectan a todos los afectados del continente con independencia de su país de residencia.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?