Hoy sábado, 1 de octubre, se celebra la primera edición del Día de Concienciación Global sobre el Síndrome de Wolfram, una efeméride impulsada por asociaciones de pacientes de todo el planeta –en nuestro país, la Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) y la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW)– para informar a la población sobre esta enfermedad ultrarrara neurodegenerativa de origen genético.

Como explica la AFASW, “actualmente no existe cura para esta enfermedad y todos nuestros esfuerzos están volcados en conseguir fondos para ayudar a los investigadores a conseguirla. Las organizaciones benéficas pequeñas como la nuestra a menudo son ignoradas y tenemos que trabajar muy duro para recaudar fondos para apoyar a nuestros afectados. Al colaborar con otras organizaciones mundiales esperamos poder hacer que nuestras voces colectivas sean un poco más fuertes para recaudar fondos, pero también concienciar y, con suerte, encontrar una cura”.

La fecha elegida para la efeméride conmemora la publicación hace 23 años del estudio del doctor Alan Permutt del Washington University Hospital en St. Louis (Estados Unidos), que identificó por primera vez el gen ‘WSf1’ causante del síndrome.

Para más información (en inglés) sobre la efeméride pincha aquí.

El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara de origen genético fundamentalmente caracterizada por la presentación de diabetes mellitus y atrofia óptica –degeneración del nervio óptico que puede conllevar al desarrollo de ceguera.

Además, como informa la AEIASW, que entre otras iniciativas para conmemorar este Día promueve la iluminación de las fuentes y edificios públicos de la ciudad de Almería, “la sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico. Y los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas”.

La prevalencia del síndrome se establece en torno a 1 caso por cada 770.000 nacidos vivos, presentándose los primeros síntomas al alcanzar el tercer o cuarto año de edad –si bien el diagnóstico no se establece hasta años más tarde.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?