Hoy domingo, 1 de octubre, se celebra la segunda edición del Día de Concienciación Global sobre el Síndrome de Wolfram, una efeméride impulsada por asociaciones de pacientes de todo el planeta –en nuestro país, la Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) y la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW), miembros de Somos Pacientes– para informar a la población sobre esta enfermedad ultrarrara neurodegenerativa de origen genético.

La fecha elegida conmemora la publicación en 1998 del estudio del doctor Alan Permutt del Washington University Hospital en St. Louis (Estados Unidos), que identificó por primera vez el gen ‘WSf1’ causante del síndrome. Para más información (en inglés) sobre la efeméride pincha aquí.

El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara de origen genético fundamentalmente caracterizada por la presentación de diabetes mellitus y atrofia óptica –degeneración del nervio óptico que puede conllevar al desarrollo de ceguera.

Además, como informa la AEIASW, que entre otras iniciativas para conmemorar la efeméride organizará desde las 18:00 horas del próximo martes, 3 de octubre, la conferencia ‘Pasado, presente y futuro’ y una clase magistral de zumba en el Espacio Alma de la ciudad de Almería, “la sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico. Y los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas”.

La prevalencia del síndrome se establece en torno a 1 caso por cada 770.000 nacidos, presentándose los primeros síntomas al alcanzar el tercer o cuarto año de edad –si bien el diagnóstico no se establece hasta años más tarde.

Más concretamente, esta enfermedad ultrarrara, que actualmente no tiene tratamiento ni cura, afecta a 70 personas en nuestro país.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?