En torno a la mitad de los pacientes que conviven con una enfermedad rara en nuestro país ha sufrido un retraso en su diagnóstico, siendo esta demora de más de una década en un 20% de los casos y de entre cuatro y nueve años en otro 20%. Una situación que imposibilita que los afectados puedan recibir un tratamiento efectivo, al que solo tiene acceso un 34% del colectivo. Así lo muestran los resultados de la actualización del ‘Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España’ (ENSERio), desarrollado bajo la dirección de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).

En palabras de Alba Ancochea, directora de FEDER, en relación a los resultados del Estudio, “si bien se han producido avances científicos y tecnológicos en el diagnóstico, tratamiento y la prestación de servicios sociales, la situación continúa siendo preocupante para muchas familias”.

Estudio ENSERio

Entre las principales conclusiones que se extraen de la actualización del Estudio ENSERio cabe destacar el retraso diagnóstico, que en opinión de un 72% de los encuestados –un total de 1.576 pacientes con más de 400 patologías– es consecuencia principalmente del desconocimiento de la enfermedad.

Como refiere Alba Ancochea, “se trata de un período de tiempo con el que las familias no cuentan, ya que, al igual que en 2009, en el 30% de los casos, el retraso diagnóstico produce un agravamiento de la enfermedad y supone una barrera en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar su avance”.

Asimismo, los datos revelan que, junto al retraso a diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento –13% de los casos– o el elevado precio de un medicamento –30% de los casos– son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de los encuestados aseguran tener dificultades para acceder a los productos que necesitan.

Es más; el impacto de una enfermedad poco frecuente tiene graves consecuencias no solo para el paciente, sino también para sus familiares. De hecho, el 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía para pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%). El resultado es que, en total, los gastos asociados a la enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para cerca de un 30% de estas familias. Un aspecto ciertamente preocupante dado que solo un 41% del colectivo recibe una prestación por causa de su enfermedad –en un 50% de los casos inferior a los 500 euros mensuales.

Finalmente, y entre otros resultados, cabe referir que más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida; que el 43% de los participantes en el Estudio afirmaron haberse sentido discriminados en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad; que únicamente un 34% de los paciente en edad de trabajar cuenta con un empleo; y que la investigación es absolutamente prioritaria para un 42% de las asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras.

Como concluye Juan Carrión, presidente de FEDER, “está en la mano de todos –administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas – promover la transformación social que las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan, pero que también impulsan”.

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– A día de hoy, 104 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?