El Ministerio de Sanidad ha presentado el catálogo común de pruebas genéticas del Sistema Nacional de Salud (SNS), en el que se incluyen inicialmente ocho grupos de enfermedades a los que, a lo largo de este año, se añadirán 12 grupos adicionales para ser posteriormente actualizado de forma periódica.

César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, recuerda que “las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, y para tomar decisiones reproductivas”.

En este contexto, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), destaca el nuevo catálogo como “una respuesta a tres necesidades no cubiertas en estas patologías: investigación, tratamiento y, especialmente, diagnóstico, porque en más de la mitad de los casos, el tiempo medio de consecución del mismo son cuatro años, y el estudio  ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar’ nos dice que en ocasiones incluso seis años”.

La primera parte de catálogo de pruebas genéticas aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el pasado 23 de junio del 2023, incluye oncohematología tanto pediátrica como en adultos; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares, y trastornos del neurodesarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.

Ocho grupos a los que se prevé sumar, ya en el primer trimestre, las enfermedades de la piel; las enfermedades digestivas, hepáticas, renales y trastornos urogenitales; las enfermedades respiratorias; las enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales, y enfermedades otorrinolaringológicas.

Posteriormente, ya en el segundo trimestre, el catálogo se completará con las inmunodeficiencias; las enfermedades autoinmunes; las enfermedades autoinflamatorias y del tejido conectivo; las enfermedades endocrinas; las enfermedades hematológicas hereditarias; las anomalías fetales, y los trastornos de la fertilidad.

La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR) y cuenta con una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a las comunidades autónomas y al Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA) para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; 23 millones de euros para el sistema de información que de soporte a esta red, y cuatro millones para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, recuerda que la puesta en marcha de este catálogo “se debe al empeño de centrarnos en la ampliación de la cartera de servicios, como uno de los ejes esenciales del SNS, porque uno de nuestros cometidos es ensanchar el SNS para que cada vez quepan más prestaciones y haya más necesidades de los ciudadanos cubiertas. Por otro lado, también tenemos el mandato de recuperar la senda de crecimiento del sistema y creo que un catálogo común es la única forma conocida de que ese avance sea de forma equitativa y no asimétrica”.