Bajo el lema ‘Comparte tus colores’, hoy martes, 28 de febrero, se conmemora la 16 edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de un centenar de países de todo el planeta con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las patologías poco frecuentes y la realidad y necesidades de los pacientes y de sus familiares.

Como informa EURORDIS, “en esta edición nos centraremos en la equidad. Y es que si bien todo el mundo merece oportunidades justas y el acceso a la atención sanitaria, las personas que convivimos con una enfermedad rara, en torno a 300 millones en todo el mundo, tenemos una mayor probabilidad de experimentar un trato desigual, un diagnóstico erróneo y de sufrir aislamiento”.

Las enfermedades raras, definidas por la Alianza como toda aquella patología cuya prevalencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes, afectan al 5% de la población mundial. Unas dolencias que, si bien en hasta un 72% de las ocasiones tienen un origen genético, pueden ser consecuencia de infecciones, alergias o tumores raros. Además, el 70% de aquellas que tienen una causa genética se inician durante la infancia.

EURORDIS, entre otras iniciativas por el Día Mundial, promueve una cadena global de luces verdes, azules, púrpuras y rojas en los hogares de todo el mundo con el hashtag #LightUpforRare, “cada enfermedad rara puede afectar tan solo a un puñado de pacientes que, además, pueden estar distribuidos por todo el planeta. Pero, colectivamente, el número de personas que conviven con una de estas patologías es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo”.

Un colectivo de pacientes y familiares que, con independencia del lugar en el que residan y el idioma en el que se expresen, deben afrontar cada día retos comunes. Y es que, como población vulnerable y desatendida, se ve afectada por el estigma, la discriminación y la marginación social. Una ausencia de empatía y comprensión derivada de la falta de equidad que, aún a día de hoy, padecen los afectados y su entorno.

En este contexto, la equidad significa “satisfacer las necesidades concretas de las personas –apunta la Alianza– y eliminar las barreras que impiden su plena participación en la sociedad. Y para los pacientes que conviven con una enfermedad rara esto puede significar muchas cosas”. Es el caso, entre otros ejemplos, de la igualdad de oportunidades sociales, la no discriminación en la educación y el trabajo, y el acceso equitativo a la salud, la atención social, el diagnóstico y el tratamiento.

Acelerar el diagnóstico

En nuestro país, la efeméride se celebra también bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, para paliar no solo el retraso o ausencia de diagnóstico en las patologías poco frecuentes, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

En España conviven tres millones de personas con enfermedades raras, de las que cerca de la mitad han sufrido una demora en su diagnóstico. De hecho, como revelan los estudios realizados por la Federación, el promedio de tiempo para acceder a este diagnóstico es superior a cuatro años, llegando a prolongarse por más de una década en hasta un 20% de los casos. Todo ello con consecuencias muy negativas para el paciente y su familia, caso de la prescripción de un tratamiento inadecuado o del agravamiento de su patología.

Pero, ¿a qué obedece este retraso diagnóstico? Pues según percibe hasta un 73% de los pacientes, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, que también explica que para muchas personas este diagnóstico no se vea ya solo demorado, sino que nunca llegue. Se trata de los pacientes ‘sin diagnóstico’, un colectivo aún más vulnerable dentro de las patologías poco frecuentes dado que, por una parte, carecen de cualquier alternativa terapéutica y, por otro, no existe conocimiento sobre cómo va a evolucionar su enfermedad. Una realidad mucho más común de lo que se pueda pensar: la propia Federación ha recibido desde su constitución más de 4.730 consultas relativas al no diagnóstico.

Sea como fuere, tanto la demora como la ausencia de diagnóstico tiene consecuencias que trascienden el ámbito clínico. Isabel Motero, directora de FEDER, alerta de que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia que genera secuelas emocionales, familiares y laborales, repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas”.

En este contexto, el Consorcio Internacional de Investigación Enfermedades Raras (IRDiRC) se ha fijado como objetivos que los pacientes puedan obtener su diagnóstico en menos de un año y que todas las personas actualmente no diagnosticables entren en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial.  

Así, y si bien, como reconoce Juan Carrión, presidente de FEDER, “no podemos retroceder en el tiempo, sí podemos hacer que vaya a nuestro favor obteniendo nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos; reconociendo específicamente al colectivo de personas sin diagnóstico; creando y fomentando líneas de investigación y diagnóstico; y favoreciendo el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal”.

Y es que, de manera similar a como sucede con los tratamientos, el acceso al diagnóstico debería ser igual en todo el país con independencia de la comunidad de residencia. O, lo que es lo mismo, como recoge la propia Federación en su Declaración Institucional por este Día Mundial, en la que se especifican 15 medidas para paliar el retraso o ausencia de diagnóstico, debe garantizarse el acceso en equidad a las pruebas genéticas, los programas de cribado neonatal e infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

Medicamentos huérfanos

Gracias a la regulación incentivadora adoptada por la Unión Europea con el inicio del siglo, el número de medicamentos huérfanos autorizados, de únicamente ocho en el año 2000, se eleva en la actualidad a 146. Además, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) dio luz verde en 2022 a 24 nuevos tratamientos para estas patologías, el 41% de todos los aprobados el pasado año; y un 25% de los ensayos clínicos autorizados el pasado año en España eran con medicamentos huérfanos.

Sin embargo, estos avances resultan insuficientes: en torno al 95% de las más de 7.000 enfermedades raras tipificadas aún carece de tratamiento. Y en el caso específico de España, tal y como revela el informe ‘Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa (W.A.I.T. Indicator)’ publicado en 2021 por la Federación Europea de Asociaciones de la Industria Farmacéutica (EFPIA), solo se encuentran disponibles el 44% de los medicamentos huérfanos autorizados.

Según los datos de Farmaindustria, referidos a 2022, el tiempo medio que transcurría desde que un medicamento huérfano era aprobado en Europa y llegaba efectivamente a los pacientes en España era superior a los dos años. Ante esta realidad, la Asociación ha presentado un documento con 12 propuestas para facilitar que los pacientes españoles puedan disponer de los mismos tratamientos.

Juan Carrión considera que «es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25% del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la Agencia Europea del Medicamento se incorporan a nuestro Sistema Nacional de Salud».

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes desarrollarán numerosas actividades, caso la iniciativa #UnPasoaTiempo para potenciar la investigación, la celebración en formato virtual de la 14 Carrera por la esperanza de las personas con enfermedades raras, la iluminación de monumentos y edificios emblemáticos de todo el país para visibilizar las enfermedades poco frecuentes, o la dedicación del décimo del pasado sábado del sorteo de Lotería Nacional a la efeméride. 

Para más información sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023 pincha aquí.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?