A día de hoy, únicamente un 5% de las más de 6.172 enfermedades raras tipificadas en Europa cuentan con tratamiento. Una realidad frente a la que la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos y Pediátricos europeos, actualmente en fase de debate y reformulación, debe convertirse en oportunidad tanto para incrementar las opciones terapéuticas como para garantizar el acceso en equidad a las ya existentes y las que se vayan incorporando al arsenal médico. Así lo han destacado los participantes en el ‘Encuentro sobre Estrategia Farmacéutica Europea: nuevos horizontes para los medicamentos huérfanos‘, celebrado en el Congreso de los Diputados y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Como informa FEDER, con este foro “hemos buscado sentar las bases para un diálogo entre los principales agentes implicados frente a los retos para tratar las enfermedades poco frecuentes con un doble objetivo: de un lado, trasladarlos a sus homólogos en el Parlamento Europeo y, de otro, generar el marco que permita dar respuesta a las dificultades existentes en nuestro Sistema Nacional de Salud”.

La nueva normativa llegará más de 20 años después de que se pusiera en marcha el primer Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos, que entre otros logros ha permitido el desarrollo de más de 200 nuevas terapias para enfermedades raras. Sin embargo, aún quedan muchas necesidades no cubiertas. Principalmente, la escasez de tratamientos y la dificultad de acceso a los mismos. Y es que la actual legislación no garantiza que los pacientes puedan acceder en equidad a la medicación que necesitan. La razón se explica porque, si bien la designación y la autorización son procedimientos centralizados en la Unión Europea, la evaluación, así como fijación del precio y reembolso, son competencia de cada uno de los Estados miembros.

Incentivar el desarrollo de medicamentos

Así, y con objeto de garantizar este acceso, ha destacado Juan Carrión, presidente de FEDER, “tenemos la confianza de que esta revisión nos permitirá incentivar el desarrollo y comercialización de nuevos medicamentos, reducir los tiempos de espera, garantizar el volcado e intercambio de datos, implementar modelos de financiación transparentes, y, en definitiva, garantizar que los tratamientos llegan por igual a todos los pacientes que los necesitan”.

Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, ha recordado que la propuesta de la Comisión Europea para la incentivación de estos medicamentos se vincula al concepto de ‘necesidad médica no cubierta‘, que se define en virtud de criterios como la gravedad de la enfermedad o la falta de tratamiento: «Está bien, pero la propia definición de esos criterios ya está generando debate entre los expertos y son, en todo caso, restrictivos. Hay que sumar otros como la carga de la enfermedad, es decir, los años de vida perdidos por muerte prematura o vividos con enfermedad. Esto es crítico: recoge la perspectiva del paciente y de la sociedad, puesto que tiene en cuenta aspectos como la supervivencia y la calidad de vida y la realidad de las bajas laborales o la necesidad de cuidadores y de apoyo social que implica la patología”.

En el caso específico de España, y si bien se ha incrementado en los últimos años la incorporación de medicamentos huérfanos, la realidad es que a día de hoy sólo se encuentra disponible el 50% de los autorizados en Europa. En numerosas ocasiones, el punto y final de los medicamentos suele llegar con una resolución expresa de no financiación. En esta línea, FEDER ha presentado ejemplos muy recientes en la fibrosis quística, la hipofofatasia, las mucopolisacaridosis o la alfamanosidosis.

Y mientras las familias esperan, la enfermedad avanza y se agrava. Y a todo ello se suma que cada comunidad autónoma presenta diferencias en las políticas de acceso, de manera que la equidad está condicionada por el territorio e, incluso, por el hospital y el especialista. En definitiva, ha lamentado el presidente de FEDER, “aún tenemos mucho camino por delante”.

El ejemplo de la COVID-19

Ante esta situación, los expertos participantes en el Encuentro, organizado con la colaboración de la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), han destacado la necesidad de poner el foco en el 80% de enfermedades raras que aún no se han investigado y que, en consecuencia, no cuentan con ninguna opción terapéutica. En este sentido, el ejemplo de ’necesidad no cubierta’ sería la COVID-19, en la que la colaboración internacional, pública y privada, ha permitido desarrollar una solución sin precedentes y ponerla a disposición de los sistemas de salud en tiempo récord y a través de una compra centralizada.

Además, este esfuerzo colaborativo permitiría posicionar de nuevo a Europa como un referente en el desarrollo de la investigación a través de incentivos y un ecosistema investigador interesante para el desarrollo de la industria. Todo ello integrando y legitimando la perspectiva de los pacientes, que deben estar siempre presentes en el proceso investigador y aportan una información especialmente valiosa en las enfermedades raras. Y todo ello, asimismo, sin olvidar la importancia de la accesibilidad y la equidad. Como ha concluido la eurodiputada Dolors Montserrat, “la innovación sin acceso, sin equidad ni asequibilidad no es suficiente”.

¿Quieres ver el vídeo completo del encuentro? Pincha aquí.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?