Hoy sábado, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, una efeméride instituida en 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta y secundada por asociaciones de pacientes de todo el planeta para informar y concienciar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por esta enfermedad rara que en España afecta a más de 2.700 personas.

Como explica la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, este Día Mundial tiene como objetivo divulgar todo lo relacionado con este síndrome para conseguir impulsar la investigación, la integración de los pacientes en la sociedad, con un mejor acceso a oportunidades laborales, educativas, sociales y culturales, y fomentar el conocimiento para mejorar la atención médica y social que reciben.

Para conmemorar este Día, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vestirán camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar de una forma positiva que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que, como indica la Sociedad Australiana, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.

La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de su rigidez –el colágeno tipo I.

El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis y deformidades óseas. La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el sexo. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

Aún a día de hoy, la enfermedad carece de cura, pero como recuerda la AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

Los abrazos no fracturan

Además de impulsar la iluminación en color amarillo de monumentos y edificios de todo el país, la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una nueva edición de la campaña ‘Los abrazos no fracturan’, a través de la cual se anima a la ciudadanía a compartir en redes sociales sus fotografías, textos, vídeos y dibujos para visibilizar la enfermedad con los hashtags #LosAbrazosNoFracturan y #osteogenesisimperfecta.

La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, desarrollará junto a su Fundación AHUCE distintas actividades para visibilizar la enfermedad y promover su investigación, caso de las programadas para el día de hoy en la localidad de Yuncos (Toledo) y en la sexta Feria de Asociaciones de Getafe (Madrid).

– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?