Este viernes, 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una efeméride impulsada por la Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) con el objetivo de informar y sensibilizar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa y altamente incapacitante que afecta a cerca de 20 familias en nuestro país.

Como explica FNP España, “en este día nos gustaría ser un poco más visibles y que la sociedad en general conozca nuestras necesidades y la situación de desamparo que sufren muchos de los afectados por esta enfermedad”.

Enfermedad de Niemann-Pick

Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados.

A día de hoy, y si bien se trata de una patología incurable, “la enfermedad de Niemann-Pick es tratable, por los que necesitamos un diagnostico precoz. A pesar de los avances conseguidos con nuestras campañas de concienciación, dirigidas a la población en general y especialmente a los profesionales, todavía hay muchos afectados que tardan años en tener un diagnóstico correcto y, en consecuencia, carecen de un tratamiento específico, que ralentice y mejore los síntomas de la enfermedad, obteniendo con ello una mejor calidad de vida”, destaca FNP España.

Es más; como denuncia la Fundación, “los afectados por Niemann-Pick tienen grandes necesidades para desarrollar su vida diaria y necesitan cuidados especiales las 24 horas del día, además del alto coste económico que tienen los tratamientos específicos necesarios y que no están contemplados en el Sistema Nacional de Salud (SNS), como fisioterapia, psicólogos, ayudas técnicas, pañales, alimentación, etc.”.

Una situación que, en definitiva y como concluye FNP España, “hace que las familias afectadas por este tipo de enfermedades nos encontremos en una situación de desamparo total y absoluto”.

– A día de hoy, 92 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?