Este miércoles, 3 de julio, se celebra la octava edición del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una efeméride impulsada desde el año 2012 por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno de origen genético que, por lo general de carácter esporádico, afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como explica la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), “el objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico”.

La fecha elegida para la efeméride conmemora el fallecimiento, en el año 2006, del doctor Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?