El 51% de los menores afectados por una enfermedad rara que han sufrido un retraso diagnóstico han tenido que esperar más de 10 años para poner nombre a su patología. Así lo muestran los resultados del informe ‘Análisis de la realidad sobre el colectivo sin diagnóstico: ampliación del Estudio ENSERio (2019)’ elaborado por el Observatorio sobre Enfermedades Raras (OBSER) de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes.

Como alerta FEDER, “la principal causa de este retraso es precisamente la falta de conocimiento. En consecuencia, más del 25% de las familias coinciden en que no reciben ningún tipo de apoyo o tratamiento. De hecho, los años de espera que suponen el diagnostico privan al paciente a recibir un tratamiento efectivo, al que solo tienen acceso el 10% de los pacientes”.

En palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, “se trata de una situación especialmente preocupante para todo el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, pero aún más para quienes aún no han puesto nombre a la enfermedad con la que conviven”.

Impacto en las familias

Entre otras consecuencias, la demora en la identificación de la enfermedad conlleva un mayor número de horas de cuidado para las familias. Concretamente, las familias que dedican más de seis horas al cuidado del paciente alcanzan el 57% en los casos sin diagnóstico, casi el doble que el resto de familias con enfermedades raras en los que sí se ha establecido.

Asimismo, el impacto de la consecución, o no, del diagnóstico de la enfermedad poco frecuente también es visible en la economía familiar. De hecho, el 82% de las personas sin diagnóstico valoraron el coste de la enfermedad como ‘alto’ o ‘muy alto’, un 10% más en comparación con los casos que sí cuentan con nombre de la enfermedad.

Es más; la consecución o no del diagnóstico también impacta sobre la percepción de discriminación por parte de las familias. En este sentido, la precepción en el colectivo sin diagnóstico es 12 puntos porcentuales mayor. Es decir, el 55% de las familias se han sentido discriminadas en algún momento de su vida con motivo de una enfermedad que aún no conocen.

Para consultar el informe ‘Análisis de la realidad sobre el colectivo sin diagnóstico: ampliación del Estudio ENSERio (2019)’, clica aquí.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?