«En los últimos 12 meses, todos y cada uno de vosotros habéis sido, aún más, un ejemplo y una referencia de dignidad, de valor y de fuerza», así lo ha afirmado la Reina Letizia haciendo referencia a la lucha que durante la pandemia han enfrentado las familias y las 385 organizaciones que conforman FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Con su intervención, la Reina ha clausurado el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por la Federación en Madrid y retransmitido en línea a todo el mundo.

Doña Letizia también ha recordado que «si algo ha dejado claro la pandemia es la humanización de la salud y la enfermedad, la conciencia y consciencia de que somos vulnerables. De vulnerabilidad y de empeño también nos habéis enseñado mucho. Empeño en recuperar la plena actividad en las terapias vitales para las personas con estos síndromes. Empeño en seguir buscando recursos debajo de las piedras para que la investigación científica no se pare y se incremente. Empeño en agilizar los diagnósticos, en fortalecer el tejido asociativo, en normalizar cuando sea posible la vida de una persona con una enfermedad rara que necesita ayuda para tratar de ser lo más autónoma posible».

Doña Letizia ha estado acompañada en el acto por Meritxell Batet, presidenta del Congreso de los Diputados; Mª Pilar Llop, presidenta del Senado; Carolina Darias, ministra de Sanidad; y Pablo Martín, subsecretario del Ministerio de Ciencia e Innovación.

En pro de la investigación

En su intervención, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha puesto como ejemplo del que tomar nota el rápido desarrollo de vacunas eficaces frente a la COVID-19: «Cuando en pro de la investigación unimos esfuerzos nacionales, internacionales, públicos y privados, es decir, cuando trabajamos juntos y en red somos capaces de conseguir sólo en un año una solución sanitaria sin precedentes. ¿Os imagináis lo que podríamos conseguir si trabajáramos siempre con esta misma perspectiva?».

En esta misma línea ha destacado que «para conseguir más tratamientos es necesario un marco global que primero incremente la inversión en I+D, proporcione incentivos, favorezca el intercambio de datos, respalde y motive la carrera investigadora y, sobre todo, sitúe al paciente en el centro de la investigación». Carrión ha señalado que la «coordinación es la única manera de concentrar el conocimiento científico, ampliar la muestra de pacientes y suplir la dispersión geográfica. Compartir y que sea ese conocimiento el que viaje y no el paciente. Ningún sistema sanitario está preparado para abordar una enfermedad rara sin infraestructuras y trabajo en red».

Además ha afirmado que «tenemos que asegurar el acceso en equidad y la sostenibilidad de los medicamentos huérfanos independientemente del código postal del paciente, porque 6 de cada 10 medicamentos autorizados y comercializados en Europa continúan pendientes de ser accesibles para las familias españolas».

Por último, el presidente de FEDER ha hecho hincapié en la «necesidad de que las administraciones y la misma sociedad sean conscientes del valor de apoyar al tejido asociativo de pacientes, asegurando sus sostenibilidad y apoyando económicamente sus proyectos».

Plataforma en red

En relación con los tratamientos, la ministra de Sanidad ha informado de que «en estos primeros meses del año se han incluido en la prestación farmacéutica del SNS dos nuevos medicamentos huérfanos y continuamos trabajando con las comunidades autónomas para incorporar sosteniblemente más fármacos».

Darias ha hecho una mención especial a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR): «Su creación y consolidación a través de una red nacional supone un gran avance en el conocimiento experto y profesional para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Asumimos como reto para este año 2021 crear una plataforma en red que permita compartir el conocimiento entre las redes europeas de referencia (ERNs), las españolas y los centros y unidades de referencia del SNS». La ministra ha destacado que esta plataforma permitirá el intercambio de documentación, de imágenes, consultas telemáticas y la realización de sesiones clínicas en red.

Además, el colectivo ha estado representado en este acto por Carmen Cortés, portavoz y coordinadora de la plataforma «Seguimos viviendo» de las víctimas del Síndrome del Aceite Tóxico, quien ha hablado del impacto de la pandemia en quienes conviven con enfermedades raras (en la primera ola, el 91% del cuidado de estas patologías se vio interrumpido, incluyendo pruebas diagnósticas, tratamientos hospitalarios o intervenciones). Por su parte, Antonia Escudero, presidenta de la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia (Ahedysia), ha abordado el papel transversal que ha tenido el tejido asociativo como proveedor de servicios durante los momentos más duros de la pandemia.

En una mesa de expertas también se han analizado las lecciones aprendidas en materia de investigación y de transformación social, de la mano de Mª Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, y Paloma Jara, coordinadora de TransplantChild, Red de Referencia Europea en Enfermedades Raras (Trasplante infantil de órganos sólidos y hematopoyético) del Hospital Universitario La Paz.

Compromiso, lucha y unión

En este mismo acto, FEDER ha hecho entrega de sus Reconocimientos 2021, que cada año valoran proyectos e iniciativas que instituciones del ámbito público y privado ponen en marcha a favor de los derechos de las familias con patologías poco frecuentes. En concreto, los premiados han sido:

– Reconocimiento en la Categoría COMPROMISO por la investigación a la iniciativa ‘En Ruta por las Enfermedades Raras‘.

– Reconocimiento en la Categoría LUCHA a la TRANSFORMACIÓN SOCIAL a la convocatoria para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (Convocatoria IMPaCT).

– Reconocimiento en la Categoría UNIÓN por mantener los servicios al esfuerzo y compromiso colectivo del tejido asociativo como respuesta a la pandemia, recogido por Luis Cayo, presidente del CERMI, y Carina Escobar, presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP).

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?