Con el lema ‘Mantente fuerte. Sigue adelante. Juntos’, este domingo, 24 de enero, se celebra el Día Internacional de Sensibilización sobre el Síndrome de Alagille, una efeméride impulsada por la Alianza del Síndrome de Alagille (ALGSA) y secundada en nuestro país por la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (D’genes) para informar sobre la realidad y necesidades de los afectados por esta enfermedad rara.

Como explica ALGSA, “este Día Internacional es una fecha para poner en primer plano al síndrome de Alagille, celebrarla con nuestras familias y aumentar el conocimiento de los médicos, investigadores y la comunidad en general. Juntos podemos emplear nuestras voces para sensibilizar a todo el mundo sobre este trastorno”.

Con motivo de la efeméride, D’genes, que el pasado mes de mayo puso en marcha un grupo de trabajo sobre el síndrome con la colaboración de ALGSA, ha elaborado un cartel en el que se muestra un lazo de varios colores con el que se pretende simbolizar los principales órganos o zonas que pueden verse afectados: amarillo por el hígado y sistema digestivo; rojo por el corazón; verde por los riñones; azul por los pulmones; morado por el cerebro; y crema por los huesos.

Para más información (en inglés) sobre la efeméride clica aquí.

Diversos órganos

El síndrome de Alagille (ALGS) es una enfermedad rara congénita que puede afectar diversos órganos, incluidos el corazón, riñón, huesos, ojos e hígado. De hecho, en torno al 10-30% de los pacientes afectados acabarán necesitando un trasplante de hígado.

Concretamente, el ALGS se origina por la presencia de una mutación heredada o espontánea en los genes ‘JAGGED’ y NOTCHED 2’ durante el desarrollo embrionario, siendo sus complicaciones más comunes el fallo hepático, la hipertensión portal y los problemas de desarrollo durante el crecimiento.

La incidencia del ALGS se establece en un caso por cada 30.000 nacimientos y afecta por igual a ambos sexos.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?