Este miércoles, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, una efeméride impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, enfermedad rara que afecta a más de 2.700 personas en nuestro país.

Y para conmemorar este Día Mundial, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vestirán camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad, de una forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy  conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

A día de hoy, la OI carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

Mesas informativas de AHUCE

En nuestro país, AHUCE celebró los pasados días 24, 25 y 26 de abril el X Encuentro Nacional de la Asociación en Madrid, en el que entre otras reivindicaciones reclamó la creación de un hospital de referencia (CSUR) en nuestro país. Y ya en el día de hoy, AHUCE habilitará mesas informativas en Barcelona –Hospital Universitari Vall d’Hebron–, Getafe (Madrid) –Hospital Universitario de Getafe–, Madrid –Hospital Universitario La Paz–, Talavera de la Reina (Toledo) –Hospital Nuestra Señora del Prado–, Puertollano (Ciudad Real) –Hospital de Santa Bárbara– y Xátiva (Valencia) –Hospital Lluis Alcanyís.

– A día de hoy, 74 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?