Bajo el lema ‘La DMD es menos rara de lo que imaginas’, este domingo, 7 de septiembre, se celebra el I Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una efeméride impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes– para informar y concienciar a la población sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños.

Como explica la Asociación Duchenne Parent Project España, “a través de este Día Mundial queremos dar a conocer la DMD, la forma en que devasta  las vidas de los niños que la padecen y el impacto que tiene sobre sus familias y cuidadores. Queremos mostrar al mundo por qué tenemos que mejorar la situación de todos los pacientes con Duchenne y proclamar que necesitan con urgencia mejor acceso a la atención médica y a los servicios y recursos que requieren por padecer dicha enfermedad”.

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la efeméride hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo.

Enfermedad de Duchenne

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos–. Además, también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.

Por ello, como informa la Asociación Duchenne Parent Project España, “los pacientes con Duchenne necesitan urgentemente una buena atención médica. Necesitan tener acceso a centros especializados, a una atención multidisciplinar y a diagnósticos. Pero también tenemos que mejorar la situación relativa a la financiación de la atención médica, de los medicamentos y/o equipos”.

Es más; “resulta absolutamente esencial que los chicos con Duchenne obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje. El acceso a una buena atención y recursos no solo mejoraría la calidad de vida de los pacientes con Duchenne: se ha demostrado que también prolongarían su vida útil entre 10 y 20 años”, incide la Asociación.

Actividades del Día Mundial

Con motivo de este Día Mundial, las asociaciones de pacientes han elaborado el vídeo ‘Las múltiples caras de Duchenne’, en el que se aúnan las secuencias aportadas por familias de todo el mundo.

Un vídeo en el que, apunta la Asociación Duchenne Parent Project España, “se pone de relieve los numerosos retos a los que tienen que enfrentarse diariamente los pacientes con Duchenne. Sin embargo, y en contraste con la debilidad física a la que tienen que hacer frente los pacientes, la película también muestra su fuerte voluntad por vivir y por enfrentarse con aparente normalidad, y en la medida de lo posible, a las dificultades que se les presentan en su vida cotidiana”.

Asimismo, la Asociación también celebra este domingo actos en Girona –Plaza de la Independencia, de 18:00 a 21:00 horas–, Madrid –en la Plaza de la Independencia, de 11:00 a 15:00 horas–, y Sevilla –Plaza Nueva, de 11:00 a 14:00– y solicita a los afectados que, como muestra de apoyo a los pacientes, lancen un globo con un mensaje de esperanza y, tras fotografiarlo o grabarlo en vídeo, lo compartan en su perfil de Facebook o en su canal de Twitter.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?