Este viernes, 15 de febrero, se celebra el VII Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride impulsada conjuntamente por más de 50 asociaciones de pacientes de todo el mundo –en el caso de nuestro país, de la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA), miembro de Somos Pacientes– con el objetivo de concienciar e informar a la sociedad sobre esta enfermedad neurogenética que, caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones, afecta a cerca 150 niños españoles.

Como explica la ASA, “en 2012, varias asociaciones a nivel mundial decidieron designar un Día Internacional para el Síndrome de Angelman. Los propósitos de este Día eran los siguientes crear conciencia a nivel mundial acerca de esta condición; movilizar a la gente a la acción y alentar la recaudación de fondos en cada uno de los países, a través de las organizaciones nacionales; promover la investigación y los recursos educativos en cada país; y recordar a aquellos ángeles que ya no están con nosotros”.

La fecha escogida, 15 de febrero, para la conmemoración de para este Día Internacional obedece, por una parte, a que las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, por otra, a que febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.

Potenciar la investigación

La primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al doctor Harry Angelman, pediatra británico que en 1965 publicó su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y si bien han transcurrido 50 años desde esta primera descripción, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.

Así, y entre otros objetivos, el Día Internacional busca incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; aumentar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.

Todo ello sin olvidar el objetivo fundamental de promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y aún en la actualidad, el Síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.

Actividades de la ASA

La Asociación Síndrome de Angelman España (ASA) ha puesto en marcha en sus páginas de Facebook e Instagram una campaña de vídeos en los que las familias afectadas cuentan sus experiencias personales con el síndrome. Para colaborar con la iniciativa, comparte tus fotografías con el hashtag #sindromeangelman.

Es más; con objeto de impulsar y promover la investigación sobre el síndrome, la ASA donará este viernes 15.000 euros recaudados en las distintas iniciativas llevadas a cabo el pasado 2018 a la Fundación para las Terapias del Síndrome de Angelman (FAST). Una partida que se sumará a los más de 49.000 euros ya aportados por la Asociación en los últimos años. Para más información sobre la donación a la FAST, clica aquí.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?