Este jueves, 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una efeméride impulsada por la Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa y muy incapacitante que afecta a cerca de 20 familias en nuestro país.

Como explica FNP España, este día “es una fecha que tenemos marcada en el calendario no para celebrar, sino para recordarnos que tenemos que seguir concienciando a la sociedad de que las enfermedades raras no son invisibles, solo son de baja incidencia. Y que necesitamos poder seguir investigando para avanzar, para conocer, para diagnosticar, y para ganar la batalla a esta lucha incansable. Y para poder hacerlo, tenemos que seguir dando a conocer la enfermedad”.

Enfermedades raras hereditarias

Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados.

Una patología degenerativa de origen genético que, indica FNP España, “suele afectar en mayor grado a niños y a jóvenes. La enfermedad va reduciendo la autonomía de los afectados y estos pasan a tener un grado muy elevado de dependencia. Esta enfermedad suele debutar con esplenomegalia, torpeza motora, bajo rendimiento escolar y dificultad para el aprendizaje. A medida que la enfermedad avanza, se va reduciendo la autonomía de los enfermos hasta convertirse en personas totalmente dependientes, lo que conlleva atención y cuidados 24 horas al día”.

Y en este contexto, “tal y como ocurre con otras enfermedades minoritarias –concluye la Fundación–, en España no existen programas genéricos de investigación, solamente aquellos promovidos por entidades privadas y asociaciones de pacientes, como nuestra Fundación. Por ello, queremos hacer un reconocimiento a todas las personas que forman parte de nuestra Fundación y de nuestros proyectos, pues sin su confianza y colaboración continuada no sería posible nuestra labor. E igualmente, a voluntarios y amigos que nos ayudan a organizar eventos y actividades para conseguir nuestros objetivos”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?