Este jueves, 16 de abril, se celebra la sexta edición del Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) y la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH)– con el objetivo de informar a la población sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.

La AESWH solicita a la sociedad “que se una a nuestros esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn), un trastorno genético muy poco frecuente encuadrado dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. Al ayudarnos estarás colaborando al conocimiento de la enfermedad y ayudando a salvar vidas”.

Potenciar la investigación

En su Manifiesto por el Día Mundial, la FSWH reclama una mayor financiación pública para la investigación de las enfermedades raras en general y del síndrome de Wolf Hirschhorn en particular, dado que “sin investigación básica de calidad no hay enfermedad que se cure ni sociedad que evolucione. Y viviendo la situación actual de aislamiento y confinamiento parece obvio entenderlo”.

Así, como refiere la Fundación, “seguimos luchando por una oportunidad sostenible en el campo científico: investigar este síndrome, como cualquier otro, precisa de fuertes inyecciones económicas y recursos públicos. Porque la cura del SWH la conseguimos entre todos desde la ciencia, con la investigación”.

Es más; el Manifiesto también recoge la necesidad urgente de incrementar las partidas presupuestarias en el campo educativo, pues “sin profesionales, sin recursos suficientes, sin formación, la inclusión educativa es una utopía”.

Para leer el Manifiesto clica aquí.

Movimiento asociativo

La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña #HuellaSWH en redes sociales para conmemorar este Día Internacional y visibilizar el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Como explica la FSWH, “os invitamos a mostrar vuestra Huella SWH ¿Cómo? Es muy fácil. Te proponemos dos opciones: crea tu propio árbol de huellas en papel, cartulina, con pintura, etc.; o crea una mariposa con tus huellas. Os llamamos a salir este 16 de abril a vuestras ventanas y balcones, a vuestras redes sociales, y disfrutar de cada actividad, expresión artística, baile o iniciativa vERde. Porque tenemos que responder a esta situación de convivencia positiva desde nuestras casas y llegar a nuestros vecinos, nuestro barrio y más allá”.

Para más información sobre la iniciativa clica aquí.

La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña ‘Super Wolfillo. Superhéroes de toda la vida’. Para más información sobre la iniciativa clica aquí.

Más sobre el síndrome

La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la aparición de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.

Y, posteriormente, el diagnóstico es confirmado por la detección de la pérdida de material en la región cromosómica 4p16 –razón por la que la efeméride se celebra el 16 de abril (16 del 4).

La mortalidad asociada al síndrome se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, como destaca la AESWH, “poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades de profesionales de la salud y de pacientes”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?