Bajo el lema ‘La investigación es nuestra esperanza’, este martes, 28 de febrero, se celebra la décima edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de 85 países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos”.

Y en este contexto, como recuerda la Alianza, “imagina como sería vivir sin respuestas para las preguntas más básicas. Esta es la realidad para la mayoría de pacientes con enfermedades raras. La investigación puede conllevar a la identificación de enfermedades hasta entonces desconocidas y aumentar nuestro conocimiento y comprensión sobre las mismas. También puede posibilitar que los médicos den con un correcto diagnóstico y ofrezcan a los pacientes información sobre su enfermedad. Y también puede dar lugar al desarrollo de nuevos tratamientos innovadores y, en algunos casos, a una cura”.

Posibilidades ilimitadas

De ahí el tema –‘La Investigación’– y el lema –‘Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas’– escogidos por EURORDIS para la presente edición de la efeméride. No en vano, destaca la Alianza, “la investigación en enfermedades raras en crucial para ofrecer a los pacientes las soluciones que necesitan, ya sea un tratamiento, una cura o una mejor atención y cuidado. De ahí que en esta décima edición del Día Mundial personas de todo el mundo nos unamos para pedir más investigación en estas enfermedades”.

Concretamente, el dinero invertido en la Unión Europea en los programas de investigación en enfermedades raras entre los años 2007 y 2013 ascendió a 620 millones de euros. Una partida que en el periodo 2014-2015 se estableció en 200 millones de euros.

Así, como refiere EURORDIS, “en las últimas décadas se han incrementado los fondos destinados a la investigación en ER”. Una tendencia positiva que, “sin embargo, no debe terminar aquí”.

Como indica Simona Bellagambi, miembro de la junta directiva de la Alianza, “la investigación en enfermedades raras se está llevando a cabo, pero no es suficiente. Tenemos que gritar más alto para asegurarnos de que todos los investigadores, universidades, médicos y empresas sepan que necesitamos un compromiso enorme de todos los agentes implicados para que haya más investigación y, así, garantizar que un mayor número de pacientes obtengan las respuestas que necesitan sobre sus enfermedades”.

En palabras de Sean Hepburn Ferrer, hijo mayor de la actriz Audrey Hepburn, fallecida a causa de un tipo de cáncer poco frecuente denominado pseudomixoma peritoneal, y que de manera similar a lo acontecido en los últimos tres años será el embajador de este Día Mundial, “solos podemos hacer muy poco, pero juntos podemos hacer mucho”.

‘La Investigación es nuestra esperanza’

En nuestro país conviven más de tres millones de afectados por las enfermedades raras, patologías en su mayoría crónicas y degenerativas. Además, no solo el 65% de las ER son graves e invalidantes –el 20% de los pacientes padece dolores crónicos–, sino que hasta dos terceras partes de las mismas aparecen cuando los afectados aún no han cumplido los 2 años de edad.

Sin embargo, y a pesar de su magnitud, las enfermedades raras siguen siendo unas grandes desconocidas entre la población general. Y además, los pacientes afectados y sus familias deben, como denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “afrontar grandes situaciones de falta de equidad e injusticias”. Una situación a la que se aúna la necesidad de una mayor investigación en estas patologías que posibilite un mejor abordaje de los afectados.

Por ello, el presente Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará también en nuestro país bajo el lema ‘La Investigación es nuestra esperanza’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por FEDER en el presente mes febrero, ‘Mes de la Esperanza’, para impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en Red.

Concretamente, y entre otros objetivos, la campaña contempla, como informa FEDER, “transmitir la importancia del trabajo en RED en el abordaje de las personas con enfermedades poco frecuentes; trasladar las consecuencias que conlleva el modelo de atención actual a través de situaciones concretas en donde se transmite una vulneración de derechos; garantizar el acceso de todas las personas con enfermedades poco frecuentes a las prestaciones recogidas por la Cartera Básica Sanitaria, independientemente del lugar de residencia; posicionar al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes como agentes activos del cambio; y fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Como apunta Juan Carrión, presidente de FEDER, “el diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras solo es posible gracias a la investigación de manera coordinada. Una investigación que debe ser inherente a todos los ámbitos del proceso sociosanitario y a todas las fases de atención desde hoy. Porque como queremos transmitir en el Día Mundial, solo abordándolo en red desde el presente podremos combatir las enfermedades poco frecuentes en el futuro”.

Para leer y/o adherirte a la Declaración Oficial de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, clica aquí.

Es más; FEDER también solicita la colaboración de la ciudadanía para lograr una mayor visibilidad de la campaña de este Día Mundial. Como explica la Federación, “hazte una fotografía con el signo de RED, súbela a través de nuestro website para que se enmarque en nuestra Red de Esperanza y compártela en las redes sociales con el hastag #SOMOSFEDER. Entre todos construiremos un mosaico para dar visibilidad a nuestra campaña”.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán numerosas actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, celebrará entre otras muchas actividades la ceremonia de entrega de sus Premios 2017 el próximo jueves en Madrid y su ‘VIII Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades raras’ –el domingo 26 de marzo en la capital madrileña.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 20:30 horas de este martes la ‘Gala por las Enfermedades Raras: Carnaval de humor y más… en clave femenina’ en el Teatro Colón de A Coruña. Para más información sobre la gala, clica aquí.

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCMM), la Asociación Catalana de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Catalunya), la Asociación Catalana Síndrome X Frágil (ACSXF), la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), miembros de Somos Pacientes, colaboran, junto a la Delegación en Cataluña de FEDER y otras entidades, en la organización de la Jornada por el Día Mundial de las ER que se celebrará desde las 10:00 horas de este martes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Para más información sobre la Jornada, clica aquí.

La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 18:00 horas de este martes su concierto conmemorativo por el Día Mundial de las ER en el Palacio Longoria de Madrid. La asistencia al concierto es totalmente gratuita. Para más información sobre el concierto, clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Raras y Discapacidad SENSE BARRERES (SB), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 12:00 de este domingo, 5 de marzo, en Petrer (Alicante) y en colaboración con FEDER su ‘VIII Carrera Solidaria con las Enfermedades Poco Frecuentes’. Para más información sobre la prueba, clica aquí.

La Asociación Miastenia de España (AMES), miembro de Somos Pacientes, organizará del 3 al 5 de marzo en la sede de la Fundación Quaes en Valencia su IX Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congénita. Para más información sobre el Congreso, clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (ASENCO) habilita entre las 12:30 y las 14:00 horas en el Jardín Botánico de Córdoba una mesa informativa con material divulgativo e informativo sobre las patologías de baja prevalencia y las enfermedades neuromusculares.

La Asociación Española de Extrofia Vesical (ASEXVE), miembro de Somos Pacientes, participó en el taller ‘Personas y proyectos de vida. Sexualidad y enfermedades raras’ celebrado el pasado sábado en el marco del ‘V Encuentro Nacional del Día Mundial de las ER’ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

El Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras (CRAER), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado domingo en Córdoba su ‘Caminata por las Enfermedades Raras’.

La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, organizó el pasado viernes su II Masterclass Solidaria de Cycle en Valladolid.

Finalmente, la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) ha dedicado su cupón de este lunes al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Asimismo, Lotería Nacional dedicó su cupón del pasado 18 de febrero a la efeméride.

– A día de hoy, 93 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?