La Organización de las Naciones Unidas (ONU) ha designado oficialmente el 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne, convirtiéndose esta efeméride, que se celebrará todos los años a partir de 2024, en el primer reconocimiento formal de la Organización de un día dedicado a una enfermedad rara.

Elizabeth Vroom y Nicoletta Madia, impulsoras de la iniciativa Día Mundial de Concienciación de Duchenne (WDAD), recuerdan que “hace una década, este día comenzó como una idea en la mesa de una cocina en Ámsterdam. Es increíble ser testigos de cómo, con el apoyo y la ayuda de la comunidad global, se ha convertido en este movimiento mundial que está impactando las vidas de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y Becker. Seguimos comprometidas para organizar el WDAD y asegurarnos de continuar creando conciencia sobre temas específicos que son importantes para la comunidad”.

De hecho, las asociaciones de pacientes han jugado un papel crucial a la hora de lograr apoyos para la resolución de la ONU, empleando para ello distintas estrategias, como escribir a los representantes permanentes de sus respectivos países ante la Organización. En nuestro caso, Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes, fue la encargada de enviar la carta a Esther Monterrubio, representante permanente de la ONU en España, expresando la importancia de la designación para la comunidad de enfermedades raras.

Rara, genética y degenerativa

Descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año 1861, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños– y caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.

Es más; los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.

Por su parte, la distrofia muscular de Becker (DMB) está considerada una forma menos grave de la DMD.

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la efeméride hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?