El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha decidido incluir en el cribado neonatal siete enfermedades metabólicas, algunas de escasa incidencia por tratarse de enfermedades raras, pero cuyo diagnóstico precoz supone grandes beneficios para los niños en los que se detecta.

Siete enfermedades

En una primera fase se ha aprobado el cribado, «prueba del talón» de siete enfermedades: hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo 1 y anemia de células falciformes y se espera ampliar en una segunda fase a otras tres: hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) están dirigidos a la identificación presintomática de determinados estados genéticos y/o metabólicos, mediante el uso de pruebas aplicadas a recién nacidos (prueba del talón). El diagnóstico precoz y el tratamiento e intervención médica a tiempo puede evitar el daño neurológico y reducir la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Satisfacción de la AEPap

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, AEPap, defiende la aplicación de criterios comunes en todo el territorio español, porque hasta ahora se venía realizando, dependiendo de la Comunidad Autónoma, un cribado neonatal que oscilaba de dos a cuarenta y siete metabolopatías congénitas.

“En consecuencia, la AEPap, aprueba que se apliquen medidas de este tipo y que se desarrollen criterios comunes en la cartera básica de servicios para la infancia en el Sistema Nacional de Salud, que garanticen la cohesión y la equidad en todo el territorio español, independientemente de cada Comunidad Autónoma.

Según la Dra. María Jesús Esparza, pediatra de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, AEPap, miembro del grupo Previnfad y del grupo de expertos para cribado neonatal del Ministerio de Sanidad, “los cribados deben evitar el sobrediagnóstico y sobretratamiento. Las enfermedades deban reunir hasta 18 criterios para ser incluidas en estos programas, como que tengan un periodo de latencia detectable, que el tratamiento sea más eficaz en la fase presintomática que en la clínica y que la prueba de detección sea simple, segura, válida, fiable y eficiente”.

Para la Dra. María Jesús Esparza, “el que por fin se vayan a aplicar criterios comunes en todo el territorio español es una excelente noticia y aunque siete enfermedades puedan parecer pocas, son las que mejor se ajustan a los criterios antes comentados”.

Cumplir con los procesos adecuados

Tal y como explica esta pediatra, “los cribados en general, y el de las metabolopatías congénitas en particular, han de formar parte de un programa. No basta con tomar las muestras y dar el resultado a los padres, sino que tiene que haber un entramado asistencial que dé respuesta a estos casos, que se les atienda adecuadamente y que se evalúe el programa para mejorar sus procedimientos en caso de que se detecten fallos subsanables”.

Además, se considera imprescindible que el programa disponga de un sistema de información y de un sistema de gestión de la calidad, así como de una evaluación periódica para que sea implementado de forma eficiente en todo el territorio nacional.

“No solo importa el número de enfermedades cribadas, sino que los procesos sean adecuados. Esto significa que la logística tiene que ser perfecta: muestras recogidas diariamente, enviadas a los laboratorios de referencia diariamente, analizadas diariamente y distribución del resultado diariamente. El tiempo cuenta, y mucho, sobre todo en determinadas entidades que solo tiene sentido cribar si se detectan antes de que aparezca la enfermedad clínica, que puede ser muy precozmente, con solo diez días de vida”, concluye esta experta.

La AEPap aprueba que se apliquen medidas de este tipo y que se desarrollen criterios comunes en la cartera básica de servicios para la infancia en el Sistema Nacional de Salud, que garanticen la cohesión y la equidad en todo el territorio español, independientemente de cada Comunidad Autónoma.