La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Léber (ASANOL), miembro de Somos Pacientes, reclama a las autoridades sanitarias españolas el acceso de los pacientes a la idebenona, medicamento autorizado como ‘huéfano’ por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2015 para tratar la alteración visual en personas con neuropatía óptica hereditaria.

Según ASANOL, “a día de hoy, el Ministerio y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos han denegado su incorporación al Sistema Nacional de Salud (SNS), alegando la falta de disponibilidad presupuestaria y la incertidumbre acerca de su valor terapéutico. En consecuencia, el único medicamento aprobado por Europa para la neuropatía óptica hereditaria es rechazado actualmente en nuestro país, donde para acceder a este únicamente puedes hacerlo a través de medios privados”.

De hecho, la Comisión de Uso Compasivo del Servicio Extremeño de Salud (SES) ha denegado recientemente el acceso a este tratamiento a un joven de Plasencia diagnosticado con esta patología, tras haber sido recomendada su administración por dos especialistas.

Atrofia óptica de Léber

Descrita por primera vez en 1871 como una pérdida súbita de la visión en varones jóvenes con antecedentes familiares de ceguera, la atrofia óptica de Léber (LOA) o neuropatía óptica hereditaria de Léber (LHON) se corresponde con la atrofia óptica hereditaria más común en la actualidad.

Ocasionada por una mutación mitocondrial, la LOA cursa con una pérdida de visión generalmente en un ojo, para posteriormente ocurrir en los dos ojos con un intervalo cercano a los 9 meses. Y como explica ASANOL, “en el fondo de ojo se observa una microangiopatía telangiectásica circumpapilar y una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar, con evolución posterior a la atrofia óptica”.

La LOA presenta una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 habitantes y afecta principalmente a varones, por lo general entre los 18 y los 35 años. En España se calcula que cada año de detectan aproximadamente 35 nuevos casos.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?