Bajo el lema ‘Objetivo cero…Cero pérdidas humanas, cero pérdidas de órganos’, este sábado, 24 de septiembre, se celebra la segunda edición del Día Internacional del Síndrome Urémico Atípico (SHUa), una efeméride impulsada por la Alianza SHUa y las asociaciones de pacientes que la conforman –en nuestro país, la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), miembro de Somos Pacientes y principal impulsor de la Alianza– con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad ultrarrara que afecta a cerca de medio millar de españoles, en su gran mayoría mujeres.

Como recuerda Francisco Monfort, presidente de ASHUA, “el 70% de las personas afectadas por esta enfermedad rara son mujeres. Y es que a los factores genéticos que pueden provocar la enfermedad, hay que sumar que las mujeres tienen otros factores extra que pueden desencadenar la enfermedad, como son el embarazo, el parto y la toma de anticonceptivos orales, circunstancias que provocan fuertes cambios hormonales en el cuerpo de la mujer y que pueden trastocar el sistema inmune, cuyo mal funcionamiento es el punto de origen de la enfermedad”.

SHUa

Descrita por primera vez hace más de 60 años por el especialista suizo Conrad von Gasser, el SHUa es una enfermedad ultrarrara –la prevalencia es de únicamente dos casos por millón de habitantes– crónica, progresiva y muy grave, hasta el punto de que pude llegar a causar el fallecimiento del afectado en caso de no ser diagnosticada a tiempo.

Concretamente, el SHUa, que en hasta un 54% de los casos se manifiesta antes de alcanzar la edad de 20 años, se origina cuando las proteínas del sistema inmune denominadas ‘sistemas del complemento’ se activan de forma indebida o en exceso, lo que provoca un fallo del sistema inmunológico. El resultado es que los pacientes sufren un daño en diversos órganos del cuerpo, caso del cerebro, el hígado, los pulmones, el corazón o el sistema gastrointestinal. Y muy especialmente, de los riñones.

Como explica la doctora Elena Román, del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, “el 60% de los pacientes necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad, por lo que un diagnóstico precoz es crucial para evitar las complicaciones irreversibles de la enfermedad y recuperar la función renal. Es una enfermedad amenazante para la vida del paciente y la eficacia del tratamiento disminuye en caso de que se vea demorado”.

Objetivo cero

En este contexto, debe destacarse que, gracias a los avances logrados en la investigación, el SHUa puede a día de hoy diagnosticarse en tan solo 24 horas. Y asimismo, que el tratamiento debe iniciarse inmediatamente, no debiendo transcurrir más de 24 horas desde el establecimiento diagnóstico.

De ahí el lema escogido para este Día Internacional, ‘Objetivo Cero…Cero pérdidas humanas, cero pérdidas de órganos’, con el que se enfatiza la necesidad de un diagnóstico rápido y de un tratamiento adecuado y eficaz para las personas afectadas por esta enfermedad.

Como concluye Francisco Monfort, “un mal diagnóstico puede tener consecuencias graves para los enfermos como un fallo renal, un ictus, un infarto o incluso la muerte, que se da en un 10% de los casos durante el primer año, mientras que un tratamiento a tiempo y de forma adecuada evitaría, además de la muerte, la pérdida de órganos del paciente o ciertas complicaciones de esta patología como la insuficiencia renal con necesidad de diálisis, al tiempo que supondría una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes”

– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?