Estudio de FEDER, el ISCIII y el CREER
Investigar el retraso diagnóstico en las enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, solicita la colaboración de los pacientes y sus allegados en la encuesta en línea de su estudio para conocer el origen, el impacto y las consecuencias del retraso diagnóstico en las enfermedades poco frecuentes.
Como recuerda FEDER, en nuestro país, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente han estado más de un año esperando para recibir un diagnóstico, agravando su condición y provocando consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico. Este proyecto surge para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico, para investigar el retraso diagnóstico que sufren y conocer su realidad más en profundidad.
Los últimos datos del Estudio ENSERio muestran el retraso diagnóstico provoca que hasta un 25% de las familias no reciba ningún tipo de tratamiento o apoyo, agravando así la enfermedad. Es más; convivir con una enfermedad sin diagnóstico supone en un 57% de los casos tener que dedicar más de seis horas a los cuidados diarios, provocando, además, sensación de incertidumbre y consecuencias negativas a nivel laboral, sanitario, educativo o psicológico.
De ahí la importancia de este nuevo estudio puesto en marcha con la colaboración del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación hna, en el que se analizarán las tres realidades que existen dentro del colectivo: pacientes que han sufrido retraso diagnóstico; aquellos que lo han conseguido en un plazo de un año; y los que aún conviven sin ninguna respuesta.
Como informa FEDER, “la investigación se realizará a través de unos cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico. Gracias a ellos se conseguirá conocer cuáles son los factores que determinan el retraso en la obtención del diagnóstico, las diferencias territoriales y las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en sus vidas”.
El estudio está dirigido a las personas inscritas en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que además de garantizar la protección de datos facilitará poder ser informado de los resultados y la participación en futuras investigaciones. Para inscribirte en el Registro clica aquí.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
Hola, soy médica cardióloga, quería saber si ya tienen algún resultado del estudio en el que se analizan en el que se analizarán las tres realidades que existen dentro del colectivo: pacientes que han sufrido retraso diagnóstico; aquellos que lo han conseguido en un plazo de un año; y los que aún conviven sin ninguna respuesta.
Se que hay uno previo pero quería saber si ya tenían algun resutlado del utlimo estudio Muchas gracias