La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, solicita la colaboración de los pacientes con enfermedades raras o sin diagnóstico y de sus allegados en la encuesta en línea de su estudio para conocer el origen, el impacto y las consecuencias del retraso diagnóstico.

Como explica Juan Carrión, presidente de FEDER, “queremos contar con todas las personas que componen nuestro colectivo, ya que este estudio se convierte en un altavoz para todas ellas, pudiéndonos trasladar los desafíos a los que se tienen que enfrentar, como puede ser el retraso en el diagnóstico o la falta de tratamiento”.

Dar voz al colectivo

De ahí la importancia de este estudio puesto en marcha con la colaboración del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, y el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación hna, en el que se analizarán las tres realidades que existen dentro del colectivo: pacientes que han sufrido retraso diagnóstico; aquellos que lo han conseguido en un plazo de un año; y los que aún conviven sin ninguna respuesta.

Un estudio en el que a día de hoy ya han participado más de 500 personas. Sin embargo, como destaca FEDER, “continuar trabajando para ampliar la muestra es fundamental, ya que se consigue una investigación estadística más sólida, permitiendo dar voz al colectivo y así profundizar en las dificultades que se encuentran en su día a día”.

El estudio está dirigido a las personas inscritas en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que además de garantizar la protección de datos facilitará poder ser informado de los resultados y la participación en futuras investigaciones. Para inscribirte en el Registro clica aquí.

Últimos datos

Los últimos datos del Estudio ENSERio muestran que el retraso diagnóstico provoca que hasta un 25% de las familias no reciba ningún tipo de tratamiento o de apoyo, agravando así la enfermedad. Es más; convivir con una enfermedad sin diagnóstico supone en un 57% de los casos tener que dedicar más de seis horas a los cuidados diarios, provocando, además, sensación de incertidumbre y consecuencias negativas a nivel laboral, sanitario, educativo o psicológico.

Una realidad que, además, se ha visto notablemente afectada por la pandemia, que ha provocado que los pacientes sufran la paralización de la atención en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas.

Como apunta Carrión, “actualmente, el proceso diagnóstico se ha visto afectado por la emergencia sanitaria, pues en España el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, provocando, por ejemplo, el agravamiento de la patología”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?