Bajo el lema ‘Objetivo cero…Cero pérdidas humanas, cero pérdidas de órganos’, hoy domingo, 24 de septiembre, se celebra el noveno Día Internacional del Síndrome Urémico Atípico (SHUa), una efeméride impulsada por la Alianza SHUa y las asociaciones de pacientes que la conforman –en España, la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), miembro de Somos Pacientes y principal impulsor de la Alianza– con el objetivo de informar a la población sobre esta enfermedad ultrarrara que afecta a cerca de medio millar de españoles, en hasta un 70% de los casos mujeres.

La efeméride conmemora la primera publicación en la literatura médica, en 1955 por el especialista suizo Conrad von Gasser, del SHUa, patología ultrarrara –la prevalencia es de únicamente dos casos por millón de habitantes– crónica, progresiva y muy grave, pudiendo llegar a causar el fallecimiento del afectado en caso de no ser diagnosticada a tiempo.

Concretamente, el SHUa, que en hasta un 54% de los casos se manifiesta antes de alcanzar la edad de 20 años, se origina cuando las proteínas del sistema inmune denominadas ‘sistemas del complemento’ se activan de forma indebida o en exceso, lo que provoca un fallo del sistema inmunológico. El resultado es que los pacientes sufren un daño en diversos órganos del cuerpo, caso del cerebro, el hígado, los pulmones, el corazón o el sistema gastrointestinal. Y muy especialmente, de los riñones.

De hecho, el 60% de los pacientes requiere diálisis o presenta daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad, por lo que su detección precoz es crucial para evitar las complicaciones irreversibles y recuperar la función renal.

¿Por qué lo sufren más las mujeres?

Pero, ¿por qué la gran mayoría de pacientes son mujeres? Pues porque a los factores genéticos que pueden dar lugar a la enfermedad se suma que la población femenina tiene otra serie de factores adicionales que pueden desencadenarla, caso del embarazo, el parto y la toma de anticonceptivos orales, circunstancias que provocan fuertes cambios hormonales en el cuerpo de la mujer y que pueden trastocar su sistema inmune, cuyo mal funcionamiento es el punto de origen de la enfermedad.

En este contexto, debe destacarse que, gracias a los avances logrados en la investigación, el SHUa puede a día de hoy diagnosticarse en tan solo 24 horas. Y, asimismo, que el tratamiento debe iniciarse inmediatamente, no debiendo transcurrir más de 24 horas desde el establecimiento diagnóstico.

De ahí el lema escogido para este Día Internacional, ‘Objetivo Cero…Cero pérdidas humanas, cero pérdidas de órganos’, con el que se enfatiza la necesidad de un diagnóstico rápido y de un tratamiento adecuado y eficaz para las personas afectadas. No en vano, su mal diagnóstico puede tener consecuencias tan graves como un fallo renal, un ictus, un infarto o, incluso, la muerte, que se presenta en un 10% de los casos durante el primer año.

De ahí que la presente edición de la efeméride se celebre también bajo el lema #PiensaSHUa, a la sazón título de la iniciativa que la ASHUA lleva desarrollando a lo largo de todo este mes en su perfil en Facebook para, siguiendo el modelo del juego ‘Pasapalabra’, aumentar el conocimiento sobre la enfermedad. Como concluye la Asociación, “#PiensaSHUa, porque solo un rápido diagnóstico salva vidas”.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?