La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), miembro de Somos Pacientes, reclama en el Día Nacional de la enfermedad que se celebra hoy miércoles, 27 de abril, bajo el lema ‘Días de cambios, días de esperanza’, que el acceso temprano a las indicaciones pediátricas de los últimos tratamientos innovadores sea pronto una realidad en nuestro país para así evitar deterioros irreversibles en la salud de muchos niños con esta dolencia.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país en torno a 1 de cada 5.000 nacimientos, mientras que 1 de cada 35 personas son portadoras sanas de la patología. Una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos y, sobre todo, tiene importantes consecuencias en los pulmones.

Además, y si bien en los últimos años se ha avanzado mucho en su conocimiento y tratamiento, explica la FEFQ, “sigue siendo una patología sin curación. Por ello es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína CFTR, que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con fibrosis quística, ya que, aunque no curan, frenan el deterioro que produce la enfermedad”.

Salvaguardar la salud de los menores

Tal y como sucede en otras enfermedades minoritarias graves, resulta fundamental que, como recuerda la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), los pacientes tengan acceso a la innovación terapéutica. Una situación que resulta aún más urgente en el caso de la pediatría, razón por la que consideran que las aprobaciones deberían ser automáticas cuando un órgano regulador superior, como la Agencia Europea del Medicamento (EMA), autorice un tratamiento en edades tempranas.

En este contexto, la propia EMA ha ampliado a los menores con fibrosis quística y edades comprendidas entre los 6 y los 11 años la indicación de ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, el último modulador de la proteína CFTR, que ya se encuentra financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS) desde finales de 2021 para pacientes mayores de 12 años con al menos una copia de la mutación ‘F508del’ (en torno al 70% de los pacientes españoles con la enfermedad).

En consecuencia, nuestro país se encuentra actualmente en proceso de negociación para aprobar la financiación de esta nueva indicación que podrá beneficiar a muchos menores, permitiéndoles acceder de forma temprana a este tratamiento y tener una calidad de vida futura sin las limitaciones que hasta ahora conlleva su enfermedad.

De hecho, apunta Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, “el pasado año, España dio un paso muy importante aprobando la financiación del tratamiento para mayores de 12 años. En el corto tiempo que lleva disponible, las personas que han podido beneficiarse de él nos transmiten a diario el gran cambio que notan y la mejor calidad de vida que les ha producido. Sabemos que la presentación pediátrica tiene excelentes resultados frenando el deterioro y consideramos que esta indicación y otras, de moduladores dirigidos a otros rangos de edad, deben estar igualmente disponibles para ganar tiempo mientras este último tratamiento no llega para esas edades o en aquellos casos en donde los médicos consideren”.

Concretamente, y de manera similar a como sucede con ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, también están en proceso de inclusión en el SNS las indicaciones pediátricas de ivacaftor para edades de 6 meses a 2 años, ivacaftor/lumacaftor para edades de 2 a 5 años y tezacaftor/ivacaftor para edades de 6 a 11 años.

En definitiva, “las autoridades sanitarias –incide Juan Da Silva– tienen una responsabilidad y una oportunidad muy grande para que nuestras niñas y niños con fibrosis quística no vean limitada su futura calidad de vida por no poder acceder de forma temprana a este tratamiento. Quiero ser optimista y espero que el compromiso demostrado el año pasado con la indicación de adultos continúe y muy pronto podamos recibir la noticia de un acuerdo de financiación para las indicaciones pediátricas”.

Impulsar la investigación

Dadas sus mutaciones, en torno al 30% de los pacientes con fibrosis quística españoles no pueden beneficiarse de ninguno de los tratamientos moduladores ya desarrollados. Sin embargo, ya hay en marcha varias líneas de investigación en busca de un tratamiento efectivo, razón por la que resulta fundamental seguir apoyando la investigación básica y clínica que pueda dar una solución al 100% de los pacientes.

Así, concluye el presidente de la FEFQ, “los avances en investigación de estos últimos 10 años han sido enormes y nos muestran la importancia de apostar por la investigación. Seguiremos luchando para encontrar una cura o nuevas terapias, apoyando la investigación y trabajando para que el acceso a esos tratamientos en España sea lo más ágil posible. Mirando sin complejos al futuro, un futuro que nunca fue tan esperanzador”.

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– A día de hoy, 10 asociaciones de pacientes dedicadas a la fibrosis quística ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?