La Fundación ALPE Acondroplasia y la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), miembros de Somos Pacientes, han emitido sendos comunicados para agradecer la aprobación por el Ministerio de Sanidad de la financiación por el Sistema Nacional de Salud (SNS) de los dos primeros medicamentos huérfanos para el tratamiento de estas enfermedades raras: vosoritida –‘Voxzogo’– para la acondroplasia; y risdiplam –‘Evrysdi’– para la atrofia muscular espinal (AME).

Como destaca la Fundación ALPE, “la trascendencia de este hito es enorme. Nunca antes había existido medicamento alguno para esta alteración genética espontánea, que conlleva graves consecuencias físicas y enanismo, con un estigma social que lastra las vidas de muchas personas. Muchas familias en España han recibido la mejor noticia que podrían esperar. Nos ha tocado la lotería de Navidad”.

En la misma línea, explica Antonio Hitos, presidente de FundAME, “sentimos una alegría inmensa por todas y cada una de las personas que esperaban esta noticia y por lo que supone el recibirla dentro de cada casa. Celebramos este exitoso final a todos los esfuerzos que la comunidad nacional e internacional de pacientes ha puesto en el impulso de la investigación. Estamos viviendo un momento histórico para la AME, esta comunidad es más que merecedora de ello, y es un orgullo que nuestra Fundación sea uno de los principales motores de esta revolución. Gracias por la confianza y por el apoyo masivo de todos”.

Medicamentos huérfanos

Vosorotida es el primer medicamento autorizado para el tratamiento de la acondroplasia, enfermedad poco frecuente que afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas, lo que da como resultado, entre otros problemas de salud, una estatura muy disminuida.

Concretamente, este medicamento huérfano está indicado en el tratamiento de la acondroplasia en pacientes de dos años de edad y mayores cuyas epífisis no se han cerrado, debiendo confirmarse la presencia de la enfermedad mediante pruebas genéticas.

Por su parte, risdiplam es el tercer tratamiento autorizado para el tratamiento de la AME, enfermedad neuromuscular poco frecuente provocada por una mutación genética que causa una disminución de la masa y fuerza muscular. Sin embargo, risdiplam, aprobado para su uso en toda la población con AME a partir de los dos meses de edad, es el primer medicamento que se administra por vía oral, con la ventaja que ello supone para aquellos pacientes que no son candidatos a la terapia génica o la administración intratecal –las únicas vías de administración de tratamiento disponibles hasta el momento.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?