Este viernes, 3 de julio, se celebra la octava edición del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una efeméride impulsada desde el año 2012 por asociaciones de pacientes de todo el mundo para informar a la sociedad sobre este trastorno de origen genético que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como explica la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), “el objetivo es difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de las personas, incluyendo muchos profesionales sanitarios, quienes son los primeros capacitados para llegar al diagnóstico”.

Por ello, y con el objetivo de visibilizar esta enfermedad rara, la Asociación ha puesto en marcha la campaña ‘Pulgares arriba’ en redes sociales. Para participar en la iniciativa haz una foto de tu mano con el pulgar hacia arriba y compártela con los hashtags #PulgaresArriba, #AESR y #3juliodiainternacionalsrt.

Signos y síntomas

La fecha elegida para la efeméride recuerda el fallecimiento en el año 2006 del doctor Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos sus signos y síntomas.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?