El Congreso de los Diputados ha acogido la presentación de ‘Únicas’, red impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que cuenta con 25 hospitales y centros de investigación que sumarán esfuerzos para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.

Juan Carrión, presidente de FEDER, explica que con este proyecto “queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Por ello es un placer colaborar con él desde nuestra Federación, ya que supone un excelente ejemplo de trabajo en red que se esfuerza por mejorar la atención de nuestro colectivo”.

La baja prevalencia de las más de 7.000 enfermedades raras tipificadas, algunas de las mismas ‘ultrarraras’, con solo un pequeño número de casos en todo el mundo, hace que muchas sean desconocidas incluso por la mayoría de los profesionales sanitarios, lo que dificulta enormemente su diagnóstico.

El resultado es que muchos niños se encuentran abocados a someterse a decenas de pruebas y a visitar a numerosos especialistas a lo largo de los años hasta obtener un diagnóstico definitivo. De hecho se estima que en torno al 25% de los menores y sus familias sufren una demora promedio de cuatro años entre la presentación de los primeros síntomas y el diagnóstico de la enfermedad. 

Plataforma tecnológica

Asimismo, el escaso número de pacientes dificulta la puesta en marcha de investigaciones que permitan avanzar en el tratamiento de estas patologías, el 95% de las cuales aún no cuenta con tratamiento. Por tanto, la única posibilidad para la realización de estudios reside en sumar a los pacientes a nivel no ya solo nacional, sino mundial.

En este contexto, ‘Únicas’, que además de integrada por 25 hospitales cuenta con el apoyo de distintos centros sanitarios y de investigación europeos, universidades, compañías farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y asociaciones de pacientes, busca mejorar el estudio de las enfermedades raras y el diagnóstico de los afectados. Y garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados para su enfermedad y a los recursos de atención necesarios con independencia de su lugar de residencia.

Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, destaca que «somos una red que crearán una plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas».

La red utilizará la plataforma Share4Rare del hospital barcelonés, que se sumará a otros cinco programas de actuación: Programa ‘4P’ de diagnóstico –precisión, personalizado, precoz y predictivo–; Programa ‘Discovery’ de terapias innovadoras; Programa ‘Córtex’ de telemedicina; Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER),y proyecto ‘La Casa de Sofía’.

Para más información sobre la red ‘Únicas’ pincha aquí.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?