Bajo el lema ‘Rompiendo barreras‘, hoy jueves, 7 de septiembre, se celebra la décima edición del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el planeta para informar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), enfermedades genéticas raras caracterizadas por la debilidad muscular.

La  Asociación Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes, explica que en este Día Mundial «buscamos involucrar y educar a todas las partes interesadas para que adopten estrategias eficaces para mejorar la vida de las personas que viven con DMD y DMB» y «abogar por la adopción de las mejores prácticas en relación con los estándares de atención».

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de la efeméride hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína codificada en el cromosoma X y responsable del buen funcionamiento de los músculos cuya ausencia causa la aparición de la DMD, enfermedad que todavía carece de tratamiento curativo.

Rompiendo barreras

Esta décima edición del Día Mundial presta una especial atención a las barreras físicas, sociales y de atención que afrontan las personas que conviven con la DMD o la DMB, que limitan de forma muy significativa la capacidad de los afectados para participar plenamente en la sociedad.

De ahí que el lema escogido para la efeméride sea ‘Rompiendo barreras‘, con el que la Organización Mundial de Duchenne (WDO) busca la colaboración de la ciudadanía para derribar estos límites dado que «solo juntos podemos crear una sociedad inclusiva y construir un futuro mejor».

Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, destaca que «no puede haber personas con Duchenne y Becker que se sientan fuera de la sociedad porque no se les garantice el acceso pleno a la educación, al sistema asistencial, al empleo o al ocio. Es cierto que se va avanzando, pero hay muchas personas que abandonan los estudios porque no se diseñan programas educativos que contemplen todas sus necesidades o porque no ven salidas laborales en el futuro; que no tienen acceso a los tratamientos de fisioterapia porque no se pueden permitir hacer frente al gasto que supone; o que no puedan viajar, ir al cine o acceder a edificios públicos porque no están adaptados o no son accesibles».

Así, y entre otras barreras a superar, el movimiento asociativo mundial reclama el acceso a la atención para que todos los pacientes tengan garantizada una sanidad integral y asequible, la accesibilidad de los espacios públicos, la implicación de la sociedad para facilitar la participación de las personas con DMD/DMB en sus comunidades, la educación inclusiva y la creación de oportunidades laborales para los afectados.

Como concluye en su Manifiesto Duchenne la Asociación Duchenne Parent Project España, que ha programado numerosas actividades en el marco de la efeméride, entre las que destaca la iluminación en rojo de lugares destacados de todo el país, «es hora de hacer un presente mejor y construir un futuro feliz. Para ello contamos contigo. Ayúdanos a crear conciencia. Nuestros niños afectados tienen que tener los mismos derechos y oportunidades que el resto, para lo que necesitan tener acceso a una buena atención, terapias e intervenciones».

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Descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año 1861, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños– y caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.

Por su parte, explica la WDO, la distrofia muscular de Becker (DMB) está considerada una forma menos grave de la DMD.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?