Este viernes, 25 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una efeméride que celebran desde hace 19 años asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de informar a la sociedad sobre este trastorno que, caracterizado por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos y carente de una cura específica, afecta a más de 13.000 personas en España.

Como explica la Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, la ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como la dificultad para realizar movimientos precisos, o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos.

Concretamente, y entre otras enfermedades que pueden cursar con algún tipo de ataxia, cabe citar las deformidades esqueléticas, la disfagia, las cardiopatías, la distonía muscular, la diabetes, la disminución sensorial, los linfomas y las leucemias.

El término ‘ataxia’, como indica FEDAES, “proviene del griego y significa ‘sin orden’, aunque médicamente se entiende como falta de coordinación”. Un grupo de enfermedades que en cerca de un 60% de los casos tienen un carácter hereditario –entre las mismas, la ataxia de Friedrich, la más prevalente– y que, generalmente, se producen por una pérdida de función en el cerebelo, órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos hacia el mismo.

El resultado es que las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y muy incapacitantes que se caracterizan por la disminución en la coordinación de movimientos. Se presentan en etapas muy tempranas de la vida y generan una gran impotencia en los afectados, al disminuir su movilidad y capacidad del habla al tiempo que se mantienen intactas sus facultades mentales.

En la actualidad, las ataxias carecen de cura específica –salvo excepción de algunos casos provocados por deficiencias metabólicas, caso del déficit de las vitaminas E o B12–, pero muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados, por lo que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible.

FEDAES organiza entre las 12:00 y las 13:00 horas de este viernes un seminario en línea para visibilizar la importancia de impulsar la investigación de este grupo de enfermedades. Para inscribirte en el encuentro, totalmente gratuito, clica aquí.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?