ASMD España
Seminario en línea por el Día Mundial del Déficit de Esfingomielinasa Ácida
La Asociación ASMD España, miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 19:45 horas de mañana martes, 19 de octubre, el seminario en línea ‘ASMD en primera persona’ para conmemorar el Día Internacional del Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD).
Como informa ASMD España, “en el encuentro, nuestro presidente, Daniel de Vicente, entrevistará a pacientes y familiares para que todos podáis conocer un poco más nuestra enfermedad desde el punto de vista del paciente”.
Para inscribirte en el encuentro, totalmente gratuito y que se retransmitirá a través de la plataforma Zoom, clica aquí.
ASMD
La ASMD, siglas con las que se hace referencia a la patología en lengua inglesa –‘Acid Sphingomyelinase Deficiency’–, es una enfermedad rara causada por la presencia de una mutación en el gen ‘SMPD1’, responsable de la expresión de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM). En consecuencia, los afectados presentan una acumulación de esfingomielina en las células, lo que ocasiona el mal funcionamiento de diferentes órganos.
La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 250.000 nacidos vivos, con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, Estados Unidos y Japón.
Como explica ASMD España, “la ASMD pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracterizan por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. Concretamente, la ASMD engloba a dos enfermedades: Niemann-Pick B (NPB) y Niemann-Pick A (NPA)”.
El tipo NPB tiene una edad de diagnóstico variable, si bien por lo general suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con NPB superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta. Por el contrario, el tipo NPA se caracteriza por un comienzo neonatal y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
