Bajo el lema ‘Raras son muchas, raras son fuertes, raras significa orgullo’, este domingo, 28 de febrero, se celebra la decimocuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de un centenar de países de todo el mundo con el objetivo de informar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la realidad y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como informa EURORDIS, “si bien cada afección puede afectar solo a un pequeño número de pacientes, las enfermedades raras, las cuales afectan a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo, son una preocupación global. En este Día nos reunimos para mostrarnos apoyo, conectar, compartir y construir un sentido de pertenencia para que ninguna persona que viva con una enfermedad rara se quede atrás. Juntos somos una comunidad global que se preocupa por los demás”.

Más de 6.000 enfermedades

Esta edición del Día Mundial se celebra con el lema ‘Raras son muchas, raras son fuertes, raras significa orgullo’, con el que EURORDIS quiere incidir en la palabra ‘rara’, que representa a más de 6.000 enfermedades poco frecuentes, y en los diferentes aspectos de la vida de las personas y la experiencia de vivir con una patología minoritaria.

Concretamente, las enfermedades raras, definidas por la Alianza como toda aquella patología cuya prevalencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes, afectan al 5% de la población mundial. Unas enfermedades que, si bien en hasta un 72% de las situaciones tienen un origen genético, pueden ser consecuencia de infecciones, alergias o tumores raros. Además, el 70% de aquellas que tienen una causa genética se inician durante la infancia.

Como recuerda EURORDIS, “cada enfermedad rara puede afectar tan solo a un puñado de pacientes que, además, pueden estar distribuidos por todo el planeta. Pero colectivamente, el número de personas que conviven con una de estas patologías es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo”.

Un colectivo de pacientes y familiares que, con independencia del lugar en el que residan, deben afrontar cada día retos comunes. Y es que como población vulnerable y desatendida se ven afectados por el estigma, la discriminación y la marginación social.

De ahí la importancia de este Día Mundial, que como destaca Yann Le Cam, director ejecutivo de la Alianza, “ha demostrado tener un impacto duradero en el desarrollo social y político, creando una visión inspiradora del futuro y brindando la oportunidad de hablar y actuar a las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Celebrar nuestra fuerza colectiva junto con los responsables políticos, investigadores, innovadores, médicos, cuidadores y demás partes interesadas nos ayuda a provocar conjuntamente un cambio positivo para las personas que viven con una enfermedad rara”.

En España

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021 también se celebra en nuestro país con el lema ‘Síntomas de espERanza’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, para analizar la situación de estas patologías, notablemente agravada por crisis de la COVID-19, y poner de manifiesto las lecciones aprendidas de la pandemia. Unas lecciones que se vertebran en torno a tres ejes: investigación, transformación social y servicios. Como destaca FEDER, “ahora más que nunca queremos poner de relieve la importancia del compromiso, la lucha y la unión como principales valores y síntomas de la esperanza de las familias”.

Juan Carrión, presidente de la Federación, destaca que “un año después del inicio de la pandemia continúan los problemas en atención primaria, en urgencias o en listas de espera. En enfermedades raras hay familias que, además de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase”.

De hecho, la mitad de los 3 millones de pacientes con enfermedades raras que conviven en nuestro país han tenido que esperar más de cuatro años para el diagnóstico de su patología, demora que en hasta un 20% de los casos se ha prolongado más de una década. Un retraso que condiciona el inicio de unos tratamientos a los que, aún a día de hoy, solo tiene acceso el 34% del colectivo. Y esta situación se ha visto agravada por la pandemia, durante la cual 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria, situando al colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo; y por las consecuencias de esta crisis mundial.

Precisamente con motivo del Día Mundial, la vicepresidenta de FEDER, Fide Mirón, destaca en este vídeo la necesidad de seguir apostando más que nunca por la investigación y llama también la atención sobre la dificultad tanto en el diagnóstico de estas patologías como en el acceso a los tratamientos.

La fórmula para dar respuesta a estas dificultades de diagnóstico y tratamiento pasa por la investigación. En palabras de Carrión, “llevamos años insistiendo en la necesidad de trabajar en red para evitar duplicidades, generar conocimiento y reducir tiempos e inversión hacia nuevas fórmulas de diagnóstico y tratamiento. Ahora la COVID-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos a nivel nacional, internacional, públicos y privados, logramos hacer posible la investigación y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes. Por ello, estos esfuerzos también tienen que traducirse en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras”.

En este contexto, debe destacarse que el 20% de los ensayos clínicos que se están desarrollando a día de hoy en nuestro país, o lo que es lo mismo, cerca de 700 estudios, están dedicados a la investigación de medicamentos para las enfermedades raras. De hecho, los proyectos de investigación, desarrollo e innovación (I+D+i) para el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes han crecido hasta un 88% solo en la última década.

Es más; desde 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23, pasando de los apenas ocho fármacos existentes entonces a los 184 de hoy. Solo en 2020, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó 18 nuevos medicamentos específicos para enfermedades raras, uno de cada cuatro aprobado.

Soluciones innovadoras

De la misma manera, y en aras de superar las restricciones derivadas de la pandemia en la atención y asistencia a los pacientes, es necesario poner en marcha soluciones innovadoras. Más concretamente, la transformación social que supone la implementación de la salud digital, que el colectivo de las enfermedades raras lleva años reclamando. No en vano, en torno al 30% de las familias se ven obligadas a desplazarse a centros de experiencia para acceder a su diagnóstico o tratamiento.

Es más; la pandemia también ha puesto de manifiesto la importancia de la continuidad de las terapias –paralizadas en el 90% de las situaciones– y del abordaje socioeducativo –interrumpido en un 40% de los casos– del colectivo. O lo que es lo mismo, de los servicios de calidad que se ofrecen a los pacientes y sus allegados.

Como concluye el presidente de FEDER, “frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta, y la más especializada, fue la de nuestro tejido asociativo. Desde hace un año nuestro movimiento asociativo, aun siendo vulnerable, se ha movilizado de forma incansable para atender a quienes más los necesitaban cuando los esfuerzos estaban focalizados en la COVID-19”.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes desarrollarán numerosas actividades, caso de la iluminación en color verde de monumentos y edificios destacados de localidades de todo el país, la celebración en formato virtual de la XII Carrera por la Esperanza de las Personas con Enfermedades Raras, o la dedicación del décimo del sorteo de Lotería Nacional a la efeméride.

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– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?